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Astrea, G., Battini, R., Berardinelli, A., Bertini, E., Bruno, C., Catteruccia, M., Comi, G.P., D’Amico, A., Fattori, F., Fiorillo, C., Magri, F., Mercuri, E., Messina, S., Mongini, T., Mora, M., Morani, F., Moro, F., Pane, M., Pegoraro, E., Pini, A., Politano, L., Ricci, F., Sframeli, M., Toscano, A., Santorelli, F.M., Lenzi, S., Bello, L., Corti, S., Donati, M.A., Tubili, F., Morrone, A., la Marca, G., Daniotti, M., Evoli, A., Ferlini, A., Garibaldi, M., Rendu, J., Brocard, J., Lacene, E., Fauré, J., Brochier, G., Beuvin, M., Labasse, C., Madelaine, A., Malfatti, E., Bevilacqua, J.A., Lubieniecki, F., Monges, S., Taratuto, A.L., Laporte, J., Marty, I., Antonini, G., Romero, N.B., M.L.*, Lombardo, Maggi, L., Mirabella, M., Musumeci, O., Paoletti, M., Pichiecchio, A., Pennisi, E.M., Ricci, G., Rodolico, C., Marchese, M., Siciliano, G., Tasca, G., Mele, F., Ruggiero, L., Vercelli, L., Bettio, C., Tripodi, S., Govi, M., Bucci, E., Di Muzio, A., Scarlato, M., Villa, L., D’Angelo, G., 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Publikováno v:
Acta Myologica
GMPPB, encoding the guanosine-diphosphate-mannose (GDP-mannose) pyrophosphorylase B protein, has recently been associated with a wide clinical spectrum ranging from severe Walker-Warburg syndrome to pseudo-metabolic myopathy and even congenital myast
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Autor:
Garibaldi, M, Rendu, J, Lacene, E, Brochier, G, Bauvin, Maud, Labasse, C, Vassilopoulos, Stéphane, Levy-Borsato, F, Madelaine, A, Bitoun, Marc, Bonne, Gisèle, Sacconi, S, Antonini, G, Romero, Norma
Publikováno v:
Congress of the World Muscle Society
Congress of the World Muscle Society, Oct 2017, Saint Malo, France. 2017
Congress of the World Muscle Society, Oct 2017, Saint Malo, France. 2017
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3515::af15e951f545aa76a759ca2370cefe59
https://hal.science/hal-03968355
https://hal.science/hal-03968355
Autor:
Mollin, M., Beaumel, S., Vigne, B., Brault, J., Roux‐Buisson, N., Rendu, J., Barlogis, V., Catho, G., Dumeril, C., Fouyssac, F., Monnier, D., Gandemer, V., Revest, M., Brion, J.‐P., Bost‐Bru, C., Jeziorski, E., Eitenschenck, L., Jarrasse, C., Drillon Haus, S., Houachée‐Chardin, M.
Publikováno v:
Clinical & Experimental Immunology; Feb2021, Vol. 203 Issue 2, p247-266, 20p, 1 Color Photograph, 3 Black and White Photographs, 1 Diagram, 4 Charts
Autor:
Labasse, C., Brochier, G., Rendu, J., Bohm, J., Monges, S., Quijano-Roy, S., Amthor, H., Servais, L., Madelaine, A., Lacène, E., Bui, M., Coppens, S., Biancalana, V., Lubieniecki, F., Laing, N., Taratuto, A., Buj-Bello, A., Evangelista, T., Laporte, J., Romero, N.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders October 2021 31 Supplement 1:S59-S59