Zobrazeno 1 - 10
of 278
pro vyhledávání: '"Renal Fanconi Syndrome"'
Autor:
Amer Jamalpoor, Charlotte AGH van Gelder, Fjodor A Yousef Yengej, Esther A Zaal, Sante P Berlingerio, Koenraad R Veys, Carla Pou Casellas, Koen Voskuil, Khaled Essa, Carola ME Ammerlaan, Laura Rita Rega, Reini EN van der Welle, Marc R Lilien, Maarten B Rookmaaker, Hans Clevers, Judith Klumperman, Elena Levtchenko, Celia R Berkers, Marianne C Verhaar, Maarten Altelaar, Rosalinde Masereeuw, Manoe J Janssen
Publikováno v:
EMBO Molecular Medicine, Vol 13, Iss 7, Pp 1-20 (2021)
Abstract Nephropathic cystinosis is a severe monogenic kidney disorder caused by mutations in CTNS, encoding the lysosomal transporter cystinosin, resulting in lysosomal cystine accumulation. The sole treatment, cysteamine, slows down the disease pro
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/824a49c53abd47ab8e331a84467b3272
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Kidney Research and Clinical Practice, Vol 37, Iss 3, Pp 230-238 (2018)
Background: Tenofovir disoproxil fumarate (TDF) is relatively safe, although renal toxicity has been reported. In Nigeria, there is insufficient data on renal toxicity among patients on TDF. This study assesses TDF-associated tubular dysfunction amon
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8a09b5093c4849f2aac6499911976eba
Publikováno v:
BMC Nephrology, Vol 18, Iss 1, Pp 1-4 (2017)
Abstract Background An increasing number of case reports suggest that acquired renal Fanconi syndrome may be associated with prolonged use of adefovir against hepatitis B virus. Renal Fanconi syndrome is an uncommon disease, and its complication with
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d7678ee204e9466389fb90d772ba9c9e
Autor:
Stephen Benedict Walsh, Robert Unwin, Robert Kleta, William van’t Hoff, Paul Bass, Khalid Hussain, Sian Ellard, Detlef Bockenhauer
Publikováno v:
BMC Nephrology, Vol 18, Iss 1, Pp 1-4 (2017)
Abstract Background Rare diseases may elude diagnosis due to unfamiliarity of the treating physicians with the specific disorder. Yet, advances in genetics have tremendously enhanced our ability to establish specific and sometimes surprising diagnose
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/73d980993e374ef2b0bbb86a8c90f66d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sören Bäumner, Lutz T. Weber
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 6 (2018)
Cystinosis is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by mutations in the CTNS gene. Main dysfunction is a defective clearance of cystine from lysosomes that leads to accumulation of cystine crystals in every tissue of the body.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/acccc5b39bb04a9a809111338365731c
Autor:
Jamalpoor, Amer, Othman, Amr, Levtchenko, Elena N, Masereeuw, Rosalinde, Janssen, Manoe J, Pharmacology, Afd Pharmacology
Publikováno v:
Trends in Molecular Medicine, 27(7), 673. Elsevier Limited
Nephropathic cystinosis is a severe, monogenic systemic disorder that presents early in life and leads to progressive organ damage, particularly affecting the kidneys. It is caused by mutations in the CTNS gene, which encodes the lysosomal transporte
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2c77c44b335bce41424b23cc2dc640e4
https://doi.org/10.1016/j.molmed.2021.04.004
https://doi.org/10.1016/j.molmed.2021.04.004
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.