Zobrazeno 1 - 10
of 148
pro vyhledávání: '"Regis Stefano"'
Autor:
Marchiani Valentina, Demir Ercan, Corsolini Fabio, Simonati Alessandro, Boespflug-Tanguy Odile, Uziel Graziella, Bertini Enrico, Lualdi Susanna, Mort Matthew, Biancheri Roberta, Regis Stefano, Grossi Serena, Percesepe Antonio, Stanzial Franco, Rossi Andrea, Vaurs-Barrière Catherine, Cooper David N, Filocamo Mirella
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 6, Iss 1, p 40 (2011)
Abstract Background The breadth of the clinical spectrum underlying Pelizaeus-Merzbacher disease and spastic paraplegia type 2 is due to the extensive allelic heterogeneity in the X-linked PLP1 gene encoding myelin proteolipid protein (PLP). PLP1 mut
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/113765785a024c339af3c1f7ef99b639
Autor:
Regis, Stefano, Dondero, Alessandra, Spaggiari, Grazia Maria, Serra, Martina, Caliendo, Fabio, Bottino, Cristina, Castriconi, Roberta
Publikováno v:
In Cellular Signalling October 2022 98
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Impaired Mitochondrial Function and Marrow Failure in Patients Carrying a Variant of the SRSF4 Gene.
Autor:
Miano, Maurizio, Bertola, Nadia, Grossi, Alice, Dell'Orso, Gianluca, Regis, Stefano, Rusmini, Marta, Uva, Paolo, Vozzi, Diego, Fioredda, Francesca, Palmisani, Elena, Lupia, Michela, Lanciotti, Marina, Grilli, Federica, Corsolini, Fabio, Arcuri, Luca, Giarratana, Maria Carla, Ceccherini, Isabella, Dufour, Carlo, Cappelli, Enrico, Ravera, Silvia
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences; Feb2024, Vol. 25 Issue 4, p2083, 13p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Human Heredity, 2000 Jan 01. 50(6), 331-333.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/48506300
Publikováno v:
In BBA - Molecular Basis of Disease 2009 1792(6):548-554