Zobrazeno 1 - 10
of 129
pro vyhledávání: '"Reed, UC"'
Autor:
Silva, AMS, Rodrigo, P, Moreno, CAM, Mendonca, RD, Estephan, ED, Camelo, CG, Campos, ED, Dias, AT, Nascimento, AM, Kulikowski, LD, Oliveira, ASB, Reed, UC, Goldfarb, LG, Olive, M, Zanoteli, E
Publikováno v:
JOURNAL OF NEUROPATHOLOGY AND EXPERIMENTAL NEUROLOGY
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
Desmin (DES) is the main intermediate muscle filament that connects myofibrils individually and with the nucleus, sarcolemma, and organelles. Pathogenic variants of DES cause desminopathy, a disorder affecting the heart and skeletal muscles. We aimed
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::bf4b8d075016575902ff1618c1f2f561
https://iibsantpau.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=11955
https://iibsantpau.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=11955
Autor:
Weissner, M, Roos, A, Munn, CJ, Viswanathan, R, Whyte, T, Cox, D, Schoser, B, Sewry, C, Rooper, H, Phadke, R, Bettolo, CM, Barresi, R, Charlton, R, Boennemann, CG, Neto, OA, Reed, UC, Zanoteli, E, Moreno, C, Ertl-Wagner, B, Stucka, R, De Goede, C, Borges Da Silva, T, Hathazi, D, Dell'Aica, M, Zahedi, RP, Thiele, S, Mueller, J, Kingston, H, Mueller, S, Curtis, E, Walter, MC, Strom, T, Straub, V, Bushby, K, Muntoni, F, Swan, LE, Lochmueller, H, Senderek, J
Publikováno v:
Wiessner, M, Roos, A, Munn, C J, Viswanathan, R, Whyte, T, Cox, D, Schoser, B, Sewry, C, Roper, H, Phadke, R, Marini Bettolo, C, Barresi, R, Charlton, R, Bönnemann, C G, Abath Neto, O, Reed, U C, Zanoteli, E, Araújo Martins Moreno, C, Ertl-Wagner, B, Stucka, R, De Goede, C, Borges da Silva, T, Hathazi, D, Dell'Aica, M, Zahedi, R P, Thiele, S, Müller, J, Kingston, H, Müller, S, Curtis, E, Walter, M C, Strom, T M, Straub, V, Bushby, K, Muntoni, F, Swan, L E, Lochmüller, H & Senderek, J 2017, ' Mutations in INPP5K, Encoding a Phosphoinositide 5-Phosphatase, Cause Congenital Muscular Dystrophy with Cataracts and Mild Cognitive Impairment ', American Journal of Human Genetics, vol. 100, no. 3, pp. 523-536 . https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.01.024
American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics
Phosphoinositides are small phospholipids that control diverse cellular downstream signaling events. Their spatial and temporal availability is tightly regulated by a set of specific lipid kinases and phosphatases. Congenital muscular dystrophies are
Publikováno v:
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Volume: 63, Issue: 3b, Pages: 791-800, Published: SEP 2005
Arquivos de Neuro-Psiquiatria v.63 n.3b 2005
Arquivos de neuro-psiquiatria
Academia Brasileira de Neurologia
instacron:ABNEURO
ResearcherID
Arquivos de Neuro-Psiquiatria v.63 n.3b 2005
Arquivos de neuro-psiquiatria
Academia Brasileira de Neurologia
instacron:ABNEURO
ResearcherID
The congenital muscular dystrophies (CMD) are heterogeneous muscular diseases with early and dystrophic pattern on muscle biopsy. Many different subtypes have been genetically identified and most phenotypes not yet identified belong to the merosin-po
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::25403ba8f7f73df99ce335127e75f8d7
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2005000500014&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2005000500014&lng=en&tlng=en
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.