Zobrazeno 1 - 10
of 13 796
pro vyhledávání: '"Reductase Deficiency"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Wall, Ellen1 (AUTHOR) ewal1393@gmail.com, Jayadev, Veena2 (AUTHOR)
Publikováno v:
JCEM Case Reports. Nov2024, Vol. 2 Issue 11, p1-3. 3p.
Autor:
Noroozi Asl, Samaneh1 (AUTHOR), Ibrahimi, Reza2 (AUTHOR), Bagheri, Sepideh1 (AUTHOR) bagheris@mums.ac.ir, Lotfi, Mojtaba1 (AUTHOR)
Publikováno v:
Clinical Case Reports. May2023, Vol. 11 Issue 5, p1-4. 4p.
Autor:
Diaz-Moreno, Unai1 (AUTHOR) Unai.diaz.moreno@gmail.com, Gan, Cheng Guang2 (AUTHOR), Pujari, Divya2 (AUTHOR), Gan, Hoong-Wei2 (AUTHOR), Batzios, Spyros1 (AUTHOR)
Publikováno v:
JCEM Case Reports. Oct2024, Vol. 2 Issue 10, p1-4. 4p.
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Alexandre Nguyen, Samuel Deshayes, Marie Nowoczyn, Apolline Imbard, Lamisse Mansour‐Hendili, Alexandre Cesbron, Jean François Benoist, Manuel Schiff
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 65, Iss 3, Pp 163-170 (2024)
Abstract Methionine synthase reductase deficiency (cblE) is a rare autosomal recessive inborn error of cobalamin metabolism caused by pathogenic variants in the methionine synthase reductase gene (MTRR). Patients usually exhibit early‐onset bone ma
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/75976a26610940dd92291d9485f6970b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.