Zobrazeno 1 - 10
of 405
pro vyhledávání: '"Reciprocal translocations"'
Autor:
Peiwen Xu, Lijuan Wang, Jing Li, Sexin Huang, Ming Gao, Ranran Kang, Jie Li, Hongqiang Xie, Xiaowei Liu, Junhao Yan, Xuan Gao, Yuan Gao
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 16, Iss 1, Pp 1-15 (2023)
Abstract Background Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is one of the most common autosomal dominant genetic diseases. Whole exome sequencing (WES) is a routine tool for diagnostic confirmation of genetic diseases, and it is usually
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/db5322f1f81a46d287c1d2f030dc70cf
Autor:
Polina Tsygankova, Igor Bychkov, Marina Minzhenkova, Natalia Pechatnikova, Lyudmila Bessonova, Galina Buyanova, Irina Naumchik, Nikita Beskorovainiy, Vyacheslav Tabakov, Yulia Itkis, Nadezhda Shilova, Ekaterina Zakharova
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 32, Iss , Pp 100889- (2022)
Introduction: Pathogenic variants in the pyruvate carboxylase (PC) gene cause a wide spectrum of recessive phenotypes, ranging from the early-onset fatal encephalopathy to the adult-onset benign form. Results: Patient 1 is a 6 y.o. boy with ataxia, h
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3b023d91c24c4a228d7b9d0076ffc9e3
Publikováno v:
Iranian Journal of Pathology, Vol 16, Iss 4, Pp 418-425 (2021)
Background & Objective: One of the major genetic causes of recurrent spontaneous abortions is parental chromosomal abnormalities. The objectives of the study were to determine, compare and analyze the incidence and distribution of chromosomal abnorma
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7b8d7e9aa5dd4e1c8dcb096ee8911bda
Publikováno v:
Frontiers in Public Health, Vol 10 (2022)
A rapid and reliable method for biodosimetry of populations exposed to ionizing radiation in the event of an incident or accident is crucial for initial triage and medical attention. DNA-double strand breaks (DSBs) are indicative of radiation exposur
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/13eee02e88514b2a87239498199ba63a
Autor:
Dun Liu, Chuangqi Chen, Xiqian Zhang, Mei Dong, Tianwen He, Yunqiao Dong, Jian Lu, Lihua Yu, Chuanchun Yang, Fenghua Liu
Publikováno v:
Reproductive Biology and Endocrinology, Vol 19, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
Abstract Background Preimplantation genetic testing for chromosomal structural rearrangements (PGT-SR) is widely applied in couples with single reciprocal translocation to increase the chance for a healthy live birth. However, limited knowledge is kn
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e087ddfe2f6842f08e199c4a418cae6b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
O. E. Kosterin
Publikováno v:
Acta Biologica Sibirica, Vol 3, Iss 3, Pp 97-110 (2017)
This is an English translation of a paper published in Russian (but with proper Latin formulations at taxonomical novelties to make them validly published) on March 15, 2017 in Vavilov Journal of Genetics and Plant Breeding, Vol. 22 (2): 158-169. The
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/079d1262b6bd46d28fc953ef03fdd8c9
Autor:
O. E. Kosterin
Publikováno v:
Вавиловский журнал генетики и селекции, Vol 21, Iss 2, Pp 158-169 (2017)
The Abyssinian pea (Pisum abyssinicum A. Br.), concerned in this review, is known from Ethiopia and Yemen, where it is cultivated along with the common pea (Pisum sativum L. subsp. sativum). The continuously reproduced notion of its possible spontane
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b2b12122a889441384ffcbc88c219fbf
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.