Zobrazeno 1 - 10
of 268
pro vyhledávání: '"Recessive ataxia"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Isabelle Lessard, Raphaël St-Gelais, Luc J. Hébert, Isabelle Côté, Jean Mathieu, Bernard Brais, Cynthia Gagnon
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
Abstract Background This study aimed to describe lower limbs impairments, balance and activity limitations related to indoor mobility in adult walkers with autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS). Results Twenty-five partic
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3a66495fa2e747a6adb2bd508b6b1f73
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Parham Habibzadeh, Zahra Tabatabaei, Soroor Inaloo, Muhammad Mahdi Nashatizadeh, Matthis Synofzik, Vahid Reza Ostovan, Mohammad Ali Faghihi
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 11 (2020)
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix–Saguenay (ARSACS) is a rare neurodegenerative disorder caused by biallelic mutations in the SACS gene. Once thought to be limited to Charlevoix–Saguenay region of Quebec, recent evidence has indica
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/887e7a48fec4409194598361a503174c
Publikováno v:
Annals of Indian Academy of Neurology, Vol 23, Iss 4, Pp 539-541 (2020)
A 24-year-old female presented with wasting and weakness of both hands and fasciculations over the chin since 12 years, followed by imbalance while walking and speech changes since 10 years. Her 12-year-old sister also had a similar clinical presenta
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2f83ef88d4ed450898924980549b278c
Autor:
Mariana Santos, Joana Damásio, Susana Carmona, João Luís Neto, Nadia Dehghani, Leonor Correia Guedes, Clara Barbot, José Barros, José Brás, Jorge Sequeiros, Rita Guerreiro
Publikováno v:
Cells, Vol 11, Iss 6, p 981 (2022)
Hereditary cerebellar ataxia (HCA) comprises a clinical and genetic heterogeneous group of neurodegenerative disorders characterized by incoordination of movement, speech, and unsteady gait. In this study, we performed whole-exome sequencing (WES) in
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/534e77106e9a4d248a700ba7784ccebc
Autor:
Cynthia Gagnon, Bernard Brais, Isabelle Lessard, Caroline Lavoie, Isabelle Côté, Jean Mathieu
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-8 (2018)
Abstract Background Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a recessive neurological disorder with cerebellar, pyramidal and neuropathic features. Natural history data are urgently needed to increase trial readiness. Thi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cd3459109b9947f5ab17049ffddcd2d1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.