Zobrazeno 1 - 10
of 33
pro vyhledávání: '"Recessive Genetic Conditions"'
Publikováno v:
Medicina Fluminensis
Volume 57
Issue 1
Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis
Volume 57
Issue 1
Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis
Pravovremeno postavljanje ispravne dijagnoze recesivne monogenske bolesti u oboljele osobe od iznimne je važnosti za mogućnosti provođenja dostupnih metoda prevencije razvoja bolesti ili specifične odnosno simptomatske terapije kada je bolest ve
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5cddf06a42570c86c539fff3197b3802
https://doi.org/10.21860/medflum2021_365337
https://doi.org/10.21860/medflum2021_365337
Autor:
Tony R. Merriman, Amanda Phipps-Green, Richard Roxburgh, Hannah A Reid, Mark P. Simpson, P. Alan Barber, Nicholas Child, Eoin Mulroy, Murray Cadzow, Shilpan G. Patel, Kylie M Drake, Marilyn E. Merriman, Neil E Anderson, Christina M Buchanan
Publikováno v:
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder SocietyReferences. 36(9)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::25bedfa703e8cd0ce505771b3ecd5f18
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34159639
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34159639
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Sexual & Reproductive Healthcare. 14:1-6
Expansion of newborn screening programmes increases the complexity around reproductive choices, both in terms of\ud the increased number of parents faced with making reproductive decisions from the earliest days of their affected\ud child's life, and
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1cf9f7c4e8c598d9ff97bcc72428dc63
https://doi.org/10.1016/j.srhc.2017.08.001
https://doi.org/10.1016/j.srhc.2017.08.001
Autor:
Oliver Quarrell, Helen Kingston, Giles Ratcliffe, Sarah Salway, Elizabeth Such, Parveen Ali, Nasaim Khan
Publikováno v:
Journal of Community Genetics
Europe PubMed Central
Europe PubMed Central
Populations practising customary consanguineous marriage have a higher incidence of autosomal recessive genetic disorders than those in which reproductive partners are usually unrelated. In the absence of any national-level response, English service
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0d0f473a15d4a2502e84fbaa51fce23a
http://europepmc.org/articles/PMC4960028
http://europepmc.org/articles/PMC4960028
Publikováno v:
Value in Health Regional Issues. 22:S95
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::bec7f5ff11fb4eded849b577830adeb7
https://doi.org/10.1016/j.vhri.2020.07.497
https://doi.org/10.1016/j.vhri.2020.07.497
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Suerink, M., Potjer, T.P., Versluijs, A.B., Broeke, S.W. ten, Tops, C.M., Wimmer, K., Nielsen, M.
Publikováno v:
Clinical Genetics, 93(1), 134-137
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::a99194b517735e5277f925bc953eacea
https://doi.org/10.1111/cge.13053
https://doi.org/10.1111/cge.13053
Autor:
Suerink, Manon, Potjer, Thomas P., Versluijs, A. B., Ten Broeke, Sanne W., Tops, Carli M., Wimmer, K., Nielsen, M.
Publikováno v:
Clinical Genetics, 93(1), 134. Wiley-Blackwell
Constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD) is a rare, recessively inherited childhood cancer predisposition syndrome caused by biallelic germline mutations in one of the mismatch repair genes. The CMMRD phenotype overlaps with that of neurofib
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::dd547b368cc537d07827a1dfff973316
https://dspace.library.uu.nl/handle/1874/363421
https://dspace.library.uu.nl/handle/1874/363421
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.