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pro vyhledávání: '"Raymond, Frances Lucy"'
Autor:
De La Morena-Barrio, Belén, Stephens, Jonathan, De La Morena-Barrio, María Eugenia, Stefanucci, Luca, Padilla, José, Miñano, Antonia, Gleadall, Nicholas, García, Juan Luis, López-Fernández, María Fernanda, Morange, Pierre-Emmanuel, Puurunen, Marja, Undas, Anetta, Vidal, Francisco, Raymond, Frances Lucy, Vicente, Vicente, Ouwehand, Willem H, Corral, Javier, Sanchis-Juan, Alba, NIHR BioResource
The identification of inherited antithrombin deficiency (ATD) is critical to prevent potentially life-threatening thrombotic events. Causal variants in SERPINC1 are identified for up to 70% of cases, the majority being single-nucleotide variants and
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e201dc88418ee3622aa984e780abc9d4
https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/333584
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Autor:
de la Morena-Barrio B; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB-Arrixaca), Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Universidad de Murcia, Murcia, Spain., Stephens J; Department of Haematology, NHS Blood and Transplant Centre, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom.; NIHR BioResource, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridge Biomedical Campus, Cambridge, United Kingdom., de la Morena-Barrio ME; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB-Arrixaca), Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Universidad de Murcia, Murcia, Spain., Stefanucci L; Department of Haematology, NHS Blood and Transplant Centre, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom.; National Health Service Blood and Transplant (NHSBT), Cambridge Biomedical Campus, Cambridge, United Kingdom.; BHF Centre of Excellence, Division of Cardiovascular Medicine, Addenbrooke's Hospital, Cambridge Biomedical Campus, Cambridge, United Kingdom., Padilla J; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB-Arrixaca), Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Universidad de Murcia, Murcia, Spain., Miñano A; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB-Arrixaca), Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Universidad de Murcia, Murcia, Spain., Gleadall N; Department of Haematology, NHS Blood and Transplant Centre, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom.; NIHR BioResource, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridge Biomedical Campus, Cambridge, United Kingdom., García JL; Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, Spain., López-Fernández MF; Servicio de Hematología, Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, A Coruña, Spain., Morange PE; Laboratory of Haematology, La Timone Hospital, Marseille, France.; C2VN, INRAE, INSERM, Aix-Marseille Université, Marseille, France., Puurunen M; The Framingham Heart Study, National Heart, Lung and Blood Institute, Framingham, Massachusetts, United States., Undas A; Department of Experimental Cardiac Surgery, Anesthesiology and Cardiology, Institute of Cardiology, Jagiellonian University Medical College and John Paul II Hospital, Kraków, Poland., Vidal F; Banc de Sang i Teixits, Barcelona, Spain.; Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB), Barcelona, Spain.; CIBER de Enfermedades Cardiovasculares, Madrid, Spain., Raymond FL; NIHR BioResource, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridge Biomedical Campus, Cambridge, United Kingdom.; Department of Medical Genetics, University of Cambridge, Cambridge Biomedical Campus, Cambridge, United Kingdom., Vicente V; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB-Arrixaca), Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Universidad de Murcia, Murcia, Spain., Ouwehand WH; Department of Haematology, NHS Blood and Transplant Centre, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom.; NIHR BioResource, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridge Biomedical Campus, Cambridge, United Kingdom., Corral J; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB-Arrixaca), Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Universidad de Murcia, Murcia, Spain., Sanchis-Juan A; Department of Haematology, NHS Blood and Transplant Centre, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom.; NIHR BioResource, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridge Biomedical Campus, Cambridge, United Kingdom.
Publikováno v:
Thrombosis and haemostasis [Thromb Haemost] 2022 Aug; Vol. 122 (8), pp. 1369-1378. Date of Electronic Publication: 2022 Jun 28.
