Zobrazeno 1 - 10
of 103
pro vyhledávání: '"Ravn Kirstine"'
Autor:
Eiklid Kristin L, Fuglsang Kathrine, Duno Morten, Roende Gitte, Ravn Kirstine, Tümer Zeynep, Nielsen Jytte B, Skjeldal Ola H
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 6, Iss 1, p 58 (2011)
Abstract Background Rett syndrome (RTT) is an X-linked dominant neurodevelopmental disorder, which is usually caused by de novo mutations in the MECP2 gene. More than 70% of the disease causing MECP2 mutations are eight recurrent C to T transitions,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4c1c2f0aeaed41d2bef23f9cf21ab891
Publikováno v:
BMC Medical Genetics. 2018 Oct 11;19(1):184
Externí odkaz:
http://hdl.handle.net/10852/65155
https://www.duo.uio.no/bitstream/handle/10852/65155/1/12881_2018_Article_700.pdf
https://www.duo.uio.no/bitstream/handle/10852/65155/1/12881_2018_Article_700.pdf
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ng, Yi Shiau, Alston, Charlotte L., Diodato, Daria, Morris, Andrew A., Ulrick, Nicole, Kmoch, Stanislav, Houstek, Josef, Martinelli, Diego, Haghighi, Alireza, Atiq, Mehnaz, Gamero, Montserrat Anton, Garcia-Martinez, Elena, Kratochvilova, Hana, Santra, Saikat, Brown, Ruth M., Brown, Garry K., Ragge, Nicola, Monavari, Ahmad, Pysden, Karen, Ravn, Kirstine, Casey, Jillian P., Khan, Arif, Chakrapani, Anupam, Vassallo, Grace, Simons, Cas, McKeever, Karl, O'Sullivan, Siobhan, Childs, Anne-Marie, Ostergaard, Elsebet, Vanderver, Adeline, Goldstein, Amy, Vogt, Julie, Taylor, Robert W., McFarland, Robert
Background Mutations in the RMND1 (Required for Meiotic Nuclear Division protein 1) gene have recently been linked to infantile onset mitochondrial disease characterised by multiple mitochondrial respiratory chain defects. Methods We summarised the c
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::18f1bcc926bd4a257fa32ee511bf3c3f
https://radar.brookes.ac.uk/radar/items/3555fa72-d16d-4e40-8e18-3d22872775c8/1/
https://radar.brookes.ac.uk/radar/items/3555fa72-d16d-4e40-8e18-3d22872775c8/1/
Autor:
Ravn, Kirstine1 (AUTHOR), Roende, Gitte (AUTHOR), Duno, Morten (AUTHOR), Fuglsang, Kathrine (AUTHOR), Eiklid, Kristin L (AUTHOR), Tümer, Zeynep (AUTHOR), Nielsen, Jytte B (AUTHOR), Skjeldal, Ola H (AUTHOR)
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases. 2011, Vol. 6 Issue 1, p58-65. 8p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ravn, Kirstine, Wibrand, Flemming, Hansen, Flemming Juul, Horn, Nina, Rosenberg, Thomas, Schwartz, Marianne
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics. Oct2001, Vol. 9 Issue 10, p805. 5p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.