The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy

Autor: Wissinger B, Baumann B, Buena-Atienza E, Ravesh Z, Cideciyan AV, Stingl K, Audo I, Meunier I, Bocquet B, Traboulsi EI, Hardcastle AJ, Gardner JC, Michaelides M, Branham KE, Rosenberg T, Andreasson S, Dollfus H, Birch D, Vincent AL, Martorell-Sampol L, Catala J, Kellner U, Rüther K, Lorenz B, Preising MN, Manfredini E, Zarate YA, Vijzelaar R, Zrenner E, Jacobson SG, Kohl S

Publikováno v: PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname

Blue cone monochromacy (BCM) is an X-linked retinal disorder characterized by low vision, photoaversion, and poor color discrimination. BCM is due to the lack of long-wavelength-sensitive and middle-wavelength-sensitive cone photoreceptor function an

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::9ee8ad8d9dd1a703edd77c3f09a8e49d
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=21760

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.