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Autor:
Ravena Machado Massucatto, Raquel Aparecida de Oliveira, Daniela Blatter, Milena Regina dos Santos Perez, Danielle Bispo Vieira Ortiz, João Carlos Ramos-Dias
Publikováno v:
Journal of the Endocrine Society
Turner syndrome (TS) is a genetic condition caused by partial loss of one of the X chromosomes. The phenotype of TS results from haploinsufficiency for genes located on distal Xp. Major features include short stature, gonadal dysgenesis, primary amen
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::05c42f269dff7fb9fed97c55533bd86f
http://europepmc.org/articles/PMC6551069
http://europepmc.org/articles/PMC6551069
Autor:
João Carlos Ramos Dias, Raquel Aparecida de Oliveira, Daniela Mendes Martins Blattler, Milena Regina dos Santos Perez, Danielle Bispo Vieira Ortiz, Ravena Machado Massucatto
Publikováno v:
Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Sorocaba, Vol 20, Iss Supl. (2018)
Introdução: a Síndrome de Turner (ST) é uma condição cromossômica que afeta o desenvolvimento em mulheres, decorrente da presença de um cromossomo X e perda total ou parcial do segundo cromossomo sexual. Os sinais mais significativos são a b
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::fee5195208f3cf36ec7253b159a09831
http://revistas.pucsp.br/RFCMS/article/view/40095
http://revistas.pucsp.br/RFCMS/article/view/40095
Autor:
Izilda das Eiras Tamega, Ravena Machado Massucatto, Barbara Werner Griciunas, Gabriela Moreira de Toledo, Karine Guimarães Lacerda
Publikováno v:
Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Sorocaba, Vol 16, Iss Supl (2014)
Introdução: A síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma desordem genética rara na qual ocorrem crescimento excessivo, defeitos congênitos, hipoglicemia neonatal e predisposição ao desenvolvimento de tumores de origem embrionária na infância. É
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::b18798ec3a368eb9f203f7e6348cd53a
http://revistas.pucsp.br/index.php/RFCMS/article/view/21006
http://revistas.pucsp.br/index.php/RFCMS/article/view/21006
Autor:
Dorival Manrique Duarte Junior, Aline Akemi Kataoka, Bárbara Lívia Corrêa Serafim, Ravena Machado Massucatto, Vilma Rodrigues de Avila Coan
Publikováno v:
Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Sorocaba, Vol 16, Iss Supl (2014)
Introdução: Apesar do avanço no Sistema de Informação de Agravos de Notificação (SINAN) ainda há extensa subnotificação dos acidentes de trabalho no Brasil. Dentre os acidentes notificados, verificase falta de dados nas informações obti
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::ae6441131fc7a3fbed91490157c5831c
http://revistas.pucsp.br/index.php/RFCMS/article/view/21041
http://revistas.pucsp.br/index.php/RFCMS/article/view/21041