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pro vyhledávání: '"Raul Dominguez-Rubio"'
Autor:
José C. Milisenda, Margaret Fink, M. Vigo, Tracy Ogata, Raul Dominguez-Rubio, Jessica Expósito-Escudero, Andrés Nascimento, Jaume Colomer, Sandra Donkervoort, Minal Jain, Cristina Domínguez-González, Daniel Cuadras, Cristina Jou, Katherine G. Meilleur, A. Reghan Foley, Julita Medina, Jahannaz Dastgir, Aron Mebrahtu, Macarena Alarcon, Carsten G. Bönnemann, M. Leach, Carlos Ortez, Laura Carrera-García, Montse Olivé, Elena Montiel-Morillo, Pomi Yun, Cecilia Jimenez-Mallebrera, Daniel Natera-de Benito, Jordi Díaz-Manera, Ying Hu
Publikováno v:
Neurology
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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NEUROLOGY
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
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ObjectiveTo accurately categorize the phenotypes of individuals with collagen VI–related dystrophies (COL6-RDs) during the first years of life to predict long-term motor function and pulmonary function, to provide phenotype-specific anticipatory ca
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2ece0bd2159d6abc77253e8362a3a18b
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=18726
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=18726
Autor:
Daniel Borrego-Hernández, Juan Francisco Vázquez-Costa, Raúl Domínguez-Rubio, Laura Expósito-Blázquez, Elena Aller, Ariadna Padró-Miquel, Pilar García-Casanova, María J. Colomina, Cristina Martín-Arriscado, Rosario Osta, Pilar Cordero-Vázquez, Jesús Esteban-Pérez, Mónica Povedano-Panadés, Alberto García-Redondo
Publikováno v:
Biomedicines, Vol 12, Iss 2, p 356 (2024)
Intermediate CAG expansions in the gene ataxin-2 (ATXN2) are a known risk factor for ALS, but little is known about their role in FTD risk. Moreover, their contribution to the risk and phenotype of patients might vary in populations with different ge
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6e52c9e0d7754724821309829d1f7d65
