Zobrazeno 1 - 5
of 5
pro vyhledávání: '"Rauffeisen, A"'
Publikováno v:
HNO. 56:37-42
Der Propionazidamie liegt ein Gendefekt zugrunde, der uber eine Storung des Enzyms Propionyl-CoA-Carboxylase (PCC) zu einer pathologischen Akkumulation von Propionsaure fuhrt. Auf molekulargenetischer Ebene wurden in den letzten 20 Jahren diverse Mut
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::37a4b536f14159168ac089e1148707ff
https://doi.org/10.1007/s00106-007-1560-6
https://doi.org/10.1007/s00106-007-1560-6
Publikováno v:
HNO. 56(1)
Propionic acidemia is caused by a gene defect leading to malfunction of the enzyme propionyl-CoA carboxylase (PCC) and in turn to a pathologic accumulation of propionic acid. Many mutations have been found at the molecular genetic level over the past
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::ecc7f02aca3db94b600a4fc89e172d1d
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17415538
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17415538
Publikováno v:
77. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf-und Hals-Chirurgie e.V.; 20060524-20060528; Mannheim; DOC06hnod021 /20060424/
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1175::c158875b95737c7844fbd66b57e6cede
http://www.egms.de/en/meetings/hnod2006/06hnod021.shtml
http://www.egms.de/en/meetings/hnod2006/06hnod021.shtml
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
HNO; Jan2008, Vol. 56 Issue 1, p37-42, 6p