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pro vyhledávání: '"Rauffeisen, A"'
Publikováno v:
HNO. 56:37-42
Der Propionazidamie liegt ein Gendefekt zugrunde, der uber eine Storung des Enzyms Propionyl-CoA-Carboxylase (PCC) zu einer pathologischen Akkumulation von Propionsaure fuhrt. Auf molekulargenetischer Ebene wurden in den letzten 20 Jahren diverse Mut
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::37a4b536f14159168ac089e1148707ff
https://doi.org/10.1007/s00106-007-1560-6
https://doi.org/10.1007/s00106-007-1560-6
Publikováno v:
HNO. 56(1)
Propionic acidemia is caused by a gene defect leading to malfunction of the enzyme propionyl-CoA carboxylase (PCC) and in turn to a pathologic accumulation of propionic acid. Many mutations have been found at the molecular genetic level over the past
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::ecc7f02aca3db94b600a4fc89e172d1d
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17415538
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17415538
Publikováno v:
77. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf-und Hals-Chirurgie e.V.; 20060524-20060528; Mannheim; DOC06hnod021 /20060424/
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1175::c158875b95737c7844fbd66b57e6cede
http://www.egms.de/en/meetings/hnod2006/06hnod021.shtml
http://www.egms.de/en/meetings/hnod2006/06hnod021.shtml
Publikováno v:
HNO; Jan2008, Vol. 56 Issue 1, p37-42, 6p
Akademický článek
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Autor:
Grünert, Sarah C1, Müllerleile, Stephanie2, De Silva, Linda2, Barth, Michael1, Walter, Melanie2, Walter, Kerstin1, Meissner, Thomas3, Lindner, Martin4, Ensenauer, Regina5, Santer, René6, Bodamer, Olaf A7,8, Baumgartner, Matthias R9, Brunner-Krainz, Michaela10, Karall, Daniela11, Haase, Claudia12,13, Knerr, Ina14, Marquardt, Thorsten15, Hennermann, Julia B16, Steinfeld, Robert17, Beblo, Skadi18
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases. 2013, Vol. 8 Issue 1, p1-9. 9p. 3 Charts, 1 Graph.
Autor:
Caciotti, Anna1 (AUTHOR), Procopio, Elena2 (AUTHOR), Pochiero, Francesca2 (AUTHOR), Falliano, Silvia1 (AUTHOR), Indolfi, Giuseppe3 (AUTHOR), Donati, Maria Alice2 (AUTHOR), Ferri, Lorenzo1 (AUTHOR), Guerrini, Renzo1,4 (AUTHOR), Morrone, Amelia1,4 (AUTHOR) amelia.morrone@meyer.it
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases. 10/28/2020, Vol. 15 Issue 1, pN.PAG-N.PAG. 1p.
Possible mechanisms for sensorineural hearing loss and deafness in patients with propionic acidemia.
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases; 2/13/2017, Vol. 12, p1-4, 4p
Autor:
DEMMER, ANNETTE, HOLSTEIN, SUSANNE E. H., HINZ, GISELBERT, SCHAUERMANN, GABRIELE, ROBINSON, DAVID G.
Publikováno v:
Journal of Experimental Botany; Jan1993, Vol. 44 Issue 1, p23-33, 11p
Autor:
Ute Niethammer
Das achtspitzige weiße Kreuz auf rotem Grund hat bis heute als Symbol für den (katholischen) Malteser- und den (evangelischen) Johanniterorden einen hohen Wiedererkennungswert. Die neuere Geschichte des evangelischen Ordens ist Gegenstand des vorli