NOTCH3 C201R variant causes cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) that can be confused with early-onset Alzheimer's disease

Autor: Korvatska, Olena, Bucks, Stephanie A., Yoda, Rebecca A., Nolan, Amber, Dorschner, Michael O., Tsuang, Debby, Jayadev, Suman, Raskind, Wendy H., Bird, Thomas D.

Publikováno v: In Journal of the Neurological Sciences 15 September 2023 452

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Dominant-negative variant in SLC1A4 causes an autosomal dominant epilepsy syndrome

Autor: Pujol-Giménez, Jonai, Mirzaa, Ghayda, Blue, Elizabeth E, Albano, Giuseppe, Miller, Danny E, Allworth, Aimee, Bennett, James T, Byers, Peter H, Chanprasert, Sirisak, Chen, Jingheng, Doherty, Daniel, Folta, Andrew B, Gillentine, Madelyn A, Glass, Ian, Hing, Anne, Horike-Pyne, Martha, Leppig, Kathleen A, Parhin, Azma, Ranchalis, Jane, Raskind, Wendy H, Rosenthal, Elisabeth A, Schwarze, Ulrike, Sheppeard, Sam, Strohbehn, Samuel, Sybert, Virginia P, Timms, Andrew, Wener, Mark, Bamshad, Michael J, Hisama, Fuki M, Jarvik, Gail P, Dipple, Katrina M, Hediger, Matthias A., Stergachis, Andrew B

Publikováno v: Pujol-Giménez, Jonai; Mirzaa, Ghayda; Blue, Elizabeth E; Albano, Giuseppe; Miller, Danny E; Allworth, Aimee; Bennett, James T; Byers, Peter H; Chanprasert, Sirisak; Chen, Jingheng; Doherty, Daniel; Folta, Andrew B; Gillentine, Madelyn A; Glass, Ian; Hing, Anne; Horike-Pyne, Martha; Leppig, Kathleen A; Parhin, Azma; Ranchalis, Jane; Raskind, Wendy H; ... (2023). Dominant-negative variant in SLC1A4 causes an autosomal dominant epilepsy syndrome. Annals of Clinical and Translational Neurology, 10(6), pp. 1046-1053. Wiley 10.1002/acn3.51786

SLC1A4 is a trimeric neutral amino acid transporter essential for shuttling L-serine from astrocytes into neurons. Individuals with biallelic variants in SLC1A4 are known to have spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::91dee6119423b716769f7770e70a9029
https://boris.unibe.ch/182661/1/Ann_Clin_Transl_Neurol_-_2023_-_Pujol_Gim_nez_-_Dominant_negative_variant_in_SLC1A4_causes_an_autosomal_dominant_epilepsy.pdf

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.