Zobrazeno 1 - 10
of 91
pro vyhledávání: '"Rare genetic disorders"'
Autor:
Anna Cho
Publikováno v:
Genomics & Informatics, Vol 22, Iss 1, Pp 1-4 (2024)
Abstract Neuromuscular diseases (NMDs) are a group of rare disorders characterized by significant genetic and clinical complexity. Advances in genomics have revolutionized both the diagnosis and treatment of NMDs. While fewer than 30 NMDs had known g
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/51c571fa520a47f6b580de2ce255279b
Publikováno v:
BMC Neurology, Vol 24, Iss 1, Pp 1-6 (2024)
Abstract Background Pyridoxine-dependent epilepsy is primarily characterized by early-onset refractory seizures. This condition can be caused by alpha-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency due to a mutation in the ALDH7A1 gene, leading to
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0c4598cbf9a94f2f80a227441ee3a3e0
Autor:
Petrus J. de Vries, Tosca-Marie Heunis, Stephanie Vanclooster, Nola Chambers, Stacey Bissell, Anna W. Byars, Jennifer Flinn, Tanjala T. Gipson, Agnies M. van Eeghen, Robert Waltereit, Jamie K. Capal, Sebastián Cukier, Peter E. Davis, Catherine Smith, J. Chris Kingswood, Eva Schoeters, Shoba Srivastava, Megumi Takei, Sugnet Gardner-Lubbe, Aubrey J. Kumm, Darcy A. Krueger, Mustafa Sahin, Liesbeth De Waele, Anna C. Jansen
Publikováno v:
Journal of Neurodevelopmental Disorders, Vol 15, Iss 1, Pp 1-20 (2023)
Abstract Background Tuberous sclerosis complex (TSC) is associated with a wide range of physical manifestations for which international clinical recommendations for diagnosis and management have been established. TSC is, however, also associated with
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0f33b55db38e479d9f389a096963c78f
Publikováno v:
Fundamental Research, Vol 2, Iss 6, Pp 873-884 (2022)
The explosion of next-generation sequencing (NGS) has enabled the widespread use of genomic data in precision medicine. Currently, several neonatal genome projects have emerged to explore the advantages of NGS to diagnose or screen for rare genetic d
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1eb06ff2cecf4bc7b90541f1cd0e0f52
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Peter J. Koch, Maranke I. Koster
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
The last decade has seen a dramatic increase in innovative ideas for the treatment of genetic disorders for which no curative therapies exist. Gene and protein replacement therapies stand out as novel approaches to treat a select group of these disea
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/96bdcba5ddd34516aa122bb788d27607
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
Rare genetic disorders, while individually rare, are collectively common. They represent some of the most severe disorders affecting patients worldwide with significant morbidity and mortality. Over the last decade, advances in genomic methods have s
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1f94c5ca62e1406f9efa011c919c0a61
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.