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Autor:
Juan Tamargo, Marcos Rubio-Alarcón, María Dago, Juan A. Bernal, Jorge Cebrián, Ricardo Caballero, Raquel G. Utrilla, Andrés González-Guerra, David Tinaquero, Paloma Nieto-Marín, José Jalife, Anabel Cámara-Checa, Jose Lopez-Sendon, Teresa Crespo-García, Rafael Peinado, David Filgueiras, Eva Delpón, Silvia Alfayate
Publikováno v:
Cardiovascular Research. 118:1046-1060
Aims The transcription factor Tbx5 controls cardiogenesis and drives Scn5a expression in mice. We have identified two variants in TBX5 encoding p. D111Y and p. F206L Tbx5, respectively, in two unrelated patients with structurally normal hearts diagno
Autor:
David Tinaquero, Georgia Sarquella-Brugada, Juan Tamargo, María del Mar Rodríguez Vázquez del Rey, Silvia Alfayate, Luis Tercedor, Juan Jiménez-Jáimez, Lorenzo Monserrat, Paloma Nieto-Marín, Eva Delpón, Francesca Perin, Josep Brugada, Raquel G. Utrilla, Ricardo Caballero
Publikováno v:
Revista Española de Cardiología. 72:324-332
Resumen Introduccion y objetivos En 4 miembros de una familia espanola se identifico una mutacion en los canales cardiacos Nav1.5 (p.R1644H) descrita ya y relacionada con el sindrome de QT largo con anterioridad. Sin embargo, solo 1 de los portadores
Autor:
María Dago, José Jalife, Marcos Matamoros, Juan A. Bernal, Raquel G. Utrilla, Marcos Rubio-Alarcón, Jorge Cebrián, Andrés González-Guerra, Juan Tamargo, Marta Pérez-Hernández, Paloma Nieto-Marín, Teresa Crespo-García, David Tinaquero, Anabel Cámara-Checa, Itaca Investigators, Ricardo Caballero, Eva Delpón, Maria C. Tamargo
Publikováno v:
Scientific Reports
Scientific Reports, Vol 10, Iss 1, Pp 1-14 (2020)
Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Scientific Reports, Vol 10, Iss 1, Pp 1-14 (2020)
Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Synapse-Associated Protein 97 (SAP97) is an anchoring protein that in cardiomyocytes targets to the membrane and regulates Na+ and K+ channels. Here we compared the electrophysiological effects of native (WT) and p.P888L SAP97, a common polymorphism.
Autor:
Paloma Nieto-Marín, David Tinaquero, Marcos Matamoros, Raquel G. Utrilla, Marta Pérez-Hernández, Silvia Alfayate, José Jalife, Katherine Campbell, Teresa Crespo, Daniela Ponce-Balbuena, F. Javier Díez-Guerra, Eva Delpón, Ricardo Caballero, Andre Monteiro da Rocha, B. Cicero Willis, Juan Tamargo, Eric N. Jiménez-Vázquez, Todd J. Herron, Raquel de Andrés, Guadalupe Guerrero-Serna
Publikováno v:
JCI Insight. 3
Cardiac Nav1.5 and Kir2.1-2.3 channels generate Na (INa) and inward rectifier K (IK1) currents, respectively. The functional INa and IK1 interplay is reinforced by the positive and reciprocal modulation between Nav15 and Kir2.1/2.2 channels to streng
Autor:
David Tinaquero, Sandra Sacristán, Juan Tamargo, Ricardo Caballero, Marta Pérez-Hernández, Paloma Nieto-Marín, Lorena Ondo, Raquel G. Utrilla, Marcos Matamoros, Eva Delpón, F. Javier Díez-Guerra, Raquel de Andrés, Silvia Alfayate
Publikováno v:
Frontiers in Physiology
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
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Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
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Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Cardiac Kir2.1 and Nav1.5 channels generate the inward rectifier K+ (I) and the Na+ (I) currents, respectively. There is a mutual interplay between the ventricular I and I densities, because Nav1.5 and Kir2.1 channels exhibit positive reciprocal modu
Autor:
Qing-Hua Liu, Juan Tamargo, Marcos Matamoros, Ricardo Caballero, Silvia Alfayate, Guadalupe Guerrero-Serna, Roberto Ramos-Mondragón, Todd J. Herron, Rafael Peinado, David Filgueiras-Rama, Eva Delpón, Irene Amorós, Jose Lopez-Sendon, José Jalife, Daniela Ponce-Balbuena, Marta Pérez-Hernández, Raquel G. Utrilla, Katherine Campbell, Paloma Nieto-Marín, David Tinaquero
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 114(3)
Long QT syndrome (LQTS) exhibits great phenotype variability among family members carrying the same mutation, which can be partially attributed to genetic factors. We functionally analyzed the KCNH2 (encoding for Kv11.1 or hERG channels) and TBX20 (e