Zobrazeno 1 - 10
of 48
pro vyhledávání: '"Ramsbottom, Simon A."'
Autor:
Ramsbottom, Simon A., Thelwall, Peter E., Wood, Katrina M., Clowry, Gavin J., Devlin, Laura A., Silbermann, Flora, Spiewak, Helena L., Shril, Shirlee, Molinari, Elisa, Hildebrandt, Friedhelm, Gunay-Aygun, Meral, Saunier, Sophie, Cordell, Heather J., Sayer, John A., Miles, Colin G.
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2020 Jan . 117(2), 1113-1118.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/26896986
Autor:
Ramsbottom, Simon A., Molinari, Elisa, Srivastava, Shalabh, Silberman, Flora, Henry, Charline, Alkanderi, Sumaya, Devlin, Laura A., White, Kathryn, Steel, David H., Saunier, Sophie, Miles, Colin G., Sayer, John A.
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2018 Dec 01. 115(49), 12489-12494.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/26573688
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Frikstad, Kari-Anne M, Molinari, Elisa, Thoresen, Marianne, Ramsbottom, Simon A, Hughes, Frances, Letteboer, Stef J F, Gilani, Sania, Schink, Kay O, Stokke, Trond, Geimer, Stefan, Pedersen, Lotte B, Giles, Rachel H, Akhmanova, Anna, Roepman, Ronald, Sayer, John A, Patzke, Sebastian, Sub Cell Biology, Celbiologie
Publikováno v:
Cell Reports, 28, 1907-1922.e6
Cell Reports
Cell Reports, Vol 28, Iss 7, Pp 1907-1922.e6 (2019)
Frikstad, K-A M, Molinari, E, Thoresen, M, Ramsbottom, S A, Hughes, F, Letteboer, S J F, Gilani, S, Schink, K O, Stokke, T, Geimer, S, Pedersen, L B, Giles, R H, Akhmanova, A, Roepman, R, Sayer, J A & Patzke, S 2019, ' A CEP104-CSPP1 Complex Is Required for Formation of Primary Cilia Competent in Hedgehog Signaling ', Cell Reports, vol. 28, no. 7, pp. 1907-1922, e1-e6 . https://doi.org/10.1016/j.celrep.2019.07.025
Cell Reports, 28, 7, pp. 1907-1922.e6
Cell Reports, 28(7), 1907. Elsevier Saunders
Cell Reports
Cell Reports, Vol 28, Iss 7, Pp 1907-1922.e6 (2019)
Frikstad, K-A M, Molinari, E, Thoresen, M, Ramsbottom, S A, Hughes, F, Letteboer, S J F, Gilani, S, Schink, K O, Stokke, T, Geimer, S, Pedersen, L B, Giles, R H, Akhmanova, A, Roepman, R, Sayer, J A & Patzke, S 2019, ' A CEP104-CSPP1 Complex Is Required for Formation of Primary Cilia Competent in Hedgehog Signaling ', Cell Reports, vol. 28, no. 7, pp. 1907-1922, e1-e6 . https://doi.org/10.1016/j.celrep.2019.07.025
Cell Reports, 28, 7, pp. 1907-1922.e6
Cell Reports, 28(7), 1907. Elsevier Saunders
Summary CEP104 is an evolutionarily conserved centrosomal and ciliary tip protein. CEP104 loss-of-function mutations are reported in patients with Joubert syndrome, but their function in the etiology of ciliopathies is poorly understood. Here, we sho
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7c305827e4c9833b188b1e605dee2fd5
http://hdl.handle.net/2066/206876
http://hdl.handle.net/2066/206876
Autor:
Ramsbottom, Simon A.1, Sharma, Vipul1, Rhee, Hong Jun1, Eley, Lorraine1, Phillips, Helen M.1, Rigby, Hannah F.1, Dean, Charlotte2,3, Chaudhry, Bill1, Henderson, Deborah J.1
Publikováno v:
PLoS Genetics. Dec2014, Vol. 10 Issue 12, p1-16. 16p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Edwards, Noel, Olinger, Eric, Adam, Jennifer, Kelly, Michael, Schiano, Guglielmo, Ramsbottom, Simon A, Sandford, Richard, Devuyst, Olivier, Sayer, John A
Heterozygous mutations in $\textit{UMOD}$ encoding the urinary protein uromodulin are the most common genetic cause of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD). We describe the exceptional case of a patient from a consanguineous f
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::238cd5e182a5799f9b2d3727e5061060
https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/265147
https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/265147
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.