Zobrazeno 1 - 10
of 283
pro vyhledávání: '"Rampoldi, L"'
Autor:
Olinger, E, Hofmann, P, Kidd, K, Dufour, I, Belge, H, Schaeffer, C, Kipp, A, Bonny, O, Deltas, C, Demoulin, N, Fehr, T, Fuster, D G, Gale, D P, Goffin, E, Hodanova, K, Huynh-Do, Uyen, Kistler, Andreas, Morelle, J, Papagregoriou, G, Pirson, Y, Sandford, R, Sayer, J A, Torra, R, Venzin, C, Venzin, R, Vogt, B, Živná, M, Greka, A, Dahan, K, Rampoldi, L, Devuyst, Olivier, et al
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______885::447e2f474e262d9c3cc1dc7f812da426
https://doi.org/10.5167/uzh-187881
https://doi.org/10.5167/uzh-187881
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
BONORA, ELENA, GRAZIANO, CLAUDIO, MINOPOLI, FIORELLA, BACCHELLI, ELENA, MAGINI, PAMELA, DIQUIGIOVANNI, CHIARA, LOMARTIRE, SILVIA, Bianco F, VARGIOLU, MANUELA, PARCHI, PIERO, MARASCO, ELENA, Mantovani V, Rampoldi L, Trudu M, PARMEGGIANI, ANTONIA, Battaglia A, Mazzone L, Tortora G, MAESTRINI, ELENA, SERI, MARCO, Romeo G, IMGSAC
Publikováno v:
EMBO Molecular Medicine
Intellectual disability (ID) and autism spectrum disorders (ASDs) are complex neuropsychiatric conditions, with overlapping clinical boundaries in many patients. We identified a novel intragenic deletion of maternal origin in two siblings with mild I
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1e62e64e72958619aaabf16aeeae21a4
http://hdl.handle.net/11585/295519
http://hdl.handle.net/11585/295519
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Eckardt, K. -U, Alper, S. L., Antignac, C., Bleyer, A. J., Chauveau, D., Dahan, K., Constantinou-Deltas, Constantinos D., Hosking, A., Kmoch, S., Rampoldi, L., Wiesener, M., Wolf, M. T., Devuyst, O.
Publikováno v:
Kidney international
Kidney Int.
Kidney Int.
Rare autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease is caused by mutations in the genes encoding uromodulin (UMOD), hepatocyte nuclear factor-1β (HNF1B), renin (REN), and mucin-1 (MUC1). Multiple names have been proposed for these disorders, i
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5ee7df157d3376e08697dad96b0d3b26
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25738250
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25738250
