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pro vyhledávání: '"Ramos Fuentes, Feliciano Jesús"'
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La enfermedad de Niemann Pick tipo C (NP-C), es una enfermedad de herencia recesiva y con una baja incidencia poblacional, por lo que se encuentra englobada entre las enfermedades denominadas raras. Se debe a la presencia de variantes asociadas a pat
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http://zaguan.unizar.es/record/79655
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Los defectos congénitos son un grupo de patologías de elevada importancia clínica y sociosanitaria debido a su frecuencia (que puede estimarse en torno a un 2-3% en recién nacidos a nivel mundial) (1), a su impacto sobre la calidad de vida de pac
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http://zaguan.unizar.es/record/79384
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INTRODUCCIÓN: La principal acción de la vitamina D es mantener las cifras de calcio y fósforo dentro del rango fisiológico permitiendo el metabolismo y la mineralización ósea. Últimamente se han descrito receptores de vitamina D en muchos otro
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http://zaguan.unizar.es/record/111116
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El síndrome de Williams-Beuren es un trastorno polimarfomativo de origen genético, producido por una deleción submicroscópica en el brazo largo del cromosoma 7 (del.7q11.23), donde se incluye entre otros el gen de la elastina. Su frecuencia ha si
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http://zaguan.unizar.es/record/65505
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Impacto económico y en la Salud en el entorno familiar de pacientes con enfermedades raras en España
Autor:
Flores Serrano, David, Ramos Fuentes, Feliciano Jesús, Ribate Molina, María Pilar, Gómez Barrera, Manuel
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En esta tesis se analiza, de forma cuantitativa y cualitativa, los impactos que la Acromegalia, el Síndrome X Frágil y la Distrofia Muscular de Duchenne tienen en los cuidadores informales, prestando especial atención a los familiares más directo
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http://zaguan.unizar.es/record/61352
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El síndrome velocardiofacial (SVCF) es un cuadro clínico incluido en CATCH22, una microdeleción en el cromosoma 22q11, que aparece en 1 de cada 4.000 recién nacidos vivos, por lo que es importante conocer la enfermedad. Esta patología tiene una
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http://zaguan.unizar.es/record/57612
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El Síndrome de Marfan es una enfermedad rara autosómica dominante debida a mutaciones del gen FBN1 que cursa con manifestaciones cardiovasculares (destaca la dilatación de raíz aórtica), oculares (es característica la luxación del cristalino,
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http://zaguan.unizar.es/record/57685
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La hipertirotropinemia se define como la presencia de una elevación de TSH junto a concentraciones de T4 libre normales, sin síntomas o signos de hipotiroidismo. La prevalencia en la edad pediátrica es claramente inferior a la de la edad adulta (a
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http://zaguan.unizar.es/record/47093
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Introducción: El citocromo P450 (CYP2C19) presenta una alta tasa de polimorfismos de nucleótido simple (SNPs), siendo los más frecuentes: CYP2C19*1 (alelo normal); CYP2C19*17; CYP2C19*2 y CYP2C19*3. Estas variantes alélicas provocan alteraciones
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http://zaguan.unizar.es/record/47917
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La leucemia linfoblástica aguda es el cáncer más frecuente en niños. En Aragón no existía ninguna revisión sobre los niños afectos por esta enfermedad. Se ha realizado un estudio retrospectivo, descriptivo y analítico desde el año 2001 al 2
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http://zaguan.unizar.es/record/47090
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