Zobrazeno 1 - 10
of 40
pro vyhledávání: '"Ramani AK"'
Autor:
Gonorazky HD, Naumenko S, Ramani AK, Nelakuditi V, Mashouri P, Wang P, Kao D, Ohri K, Viththiyapaskaran S, Tarnopolsky MA, Mathews KD, Moore SA, Nascimento-Osorio A, Villanova D, Kemaladewi DU, Cohn RD, Brudno M, Dowling JJ
Publikováno v:
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Gene-panel and whole-exome analyses are now standard methodologies for mutation detection in Mendelian disease. However, the diagnostic yield achieved is at best 50%, leaving the genetic basis for disease unsolved in many individuals. New approaches
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::6a46e53fdd3dfd2debf56bf1bc1de0ab
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16045
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16045
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Apostolides M; Centre for Computational Medicine, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada., Li M; Centre for Computational Medicine, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada., Arnoldo A; Division of Pathology, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada., Ku M; The Arthur and Sonia Labatt Brain Tumour Research Centre, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada; Cell Biology Program, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada., Husić M; Centre for Computational Medicine, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada., Ramani AK; Centre for Computational Medicine, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada., Brudno M; Centre for Computational Medicine, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada; Department of Computer Science, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada; University Health Network, Toronto, Ontario, Canada., Turinsky A; Centre for Computational Medicine, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada., Hawkins C; Division of Pathology, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada; The Arthur and Sonia Labatt Brain Tumour Research Centre, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada; Cell Biology Program, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada; Department of Laboratory Medicine and Pathobiology, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada. Electronic address: cynthia.hawkins@sickkids.ca., Siddaway R; Division of Pathology, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada; The Arthur and Sonia Labatt Brain Tumour Research Centre, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada; Cell Biology Program, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada. Electronic address: robert.siddaway@sickkids.ca.
Publikováno v:
The Journal of molecular diagnostics : JMD [J Mol Diagn] 2023 Dec; Vol. 25 (12), pp. 921-931. Date of Electronic Publication: 2023 Sep 23.
Autor:
Ghazisaeidi S; Department of Physiology, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.; Program in Neuroscience & Mental Health, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada., Muley MM; Program in Neuroscience & Mental Health, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada., Tu Y; Program in Neuroscience & Mental Health, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada., Finn DP; Pharmacology and Therapeutics, School of Medicine, Centre for Pain Research, University of Galway, Galway, Ireland., Kolahdouzan M; Department of Physiology, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.; Program in Neuroscience & Mental Health, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada., Pitcher GM; Program in Neuroscience & Mental Health, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada., Kim D; Program in Neuroscience & Mental Health, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada., Sengar AS; Program in Neuroscience & Mental Health, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada., Ramani AK; Centre for Computational Medicine, The Hospital for Sick Children, Toronto, Canada., Brudno M; Centre for Computational Medicine, The Hospital for Sick Children, Toronto, Canada.; Department of Computer Science, University of Toronto, Toronto, Canada.; Techna Institute, University Health Network, Toronto, Canada.; Vector Institute for Artificial Intelligence, Toronto, Canada., Salter MW; Department of Physiology, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.; Program in Neuroscience & Mental Health, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.
Publikováno v:
British journal of pharmacology [Br J Pharmacol] 2023 Nov; Vol. 180 (21), pp. 2822-2836. Date of Electronic Publication: 2023 Jul 27.