Výsledky vyhledávání

Bone mineral density in children, adolescents and adults with glycogen storage disease type Ia: A cross-sectional and longitudinal study

Autor: Rake, JP, Visser, G, Huismans, D, van der Veer, E, Piers, DA, Smit, GPA

Publikováno v: Journal of Inherited Metabolic Disease, 26(4), 371-384. SPRINGER

The occurrence of (symptoms related to) osteopenia is a known complication in glycogen storage disease type Ia (GSD Ia) patients. However, only limited information is available about bone mineral density (BMD). Using dual energy x-ray absorptiometry,

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::25b722d3117b5d9fef7640076a318f72
https://research.rug.nl/en/publications/fddf98df-aa55-473f-be9f-5e3095ae47b6

Zobrazit plný text záznamu

Intestinal function in glycogen storage disease type I

Autor: Visser, G, Rake, JP, Kokke, FTM, Nikkels, PGJ, Sauer, PJJ, Smit, GPA

Publikováno v: Journal of Inherited Metabolic Disease, 25(4), 261-267. SPRINGER

Glycogen storage disease type I (GSD I) (McKusick 232200) is caused by inherited defects of the glucose-6-phosphatase complex. Patients with GSD Ia as well as patients with GSD Ib may suffer from intermittent diarrhoea, which seems to worsen with age

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::d18f446700ca535220432edab96cd0f0
https://research.rug.nl/en/publications/42835655-e98e-409d-9648-2afc9241c086

Zobrazit plný text záznamu

End-stage liver disease as the only consequence of a mitochondrial respiratory chain deficiency: no contra-indication for liver transplantation

Autor: Rake, JP, van Spronsen, FJ, Visser, G, Ruitenbeek, W, Schweizer, JJ, Bijleveld, CMA, Peeters, PMJG, de Jong, KP, Slooff, MJH, Reijngoud, DJ, Niezen-Koning, KE, Smit, GPA

Publikováno v: European Journal of Pediatrics, 159(7), 523-526. SPRINGER

The prerequisite for liver transplantation as a therapeutic option for inherited metabolic diseases should be that the enzyme defect, being responsible for the major clinical (hepatic and/or extra-hepatic) abnormalities, is localised in the liver. Fu

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::886b9130a1b29000f80ed904ecea051a
https://research.rug.nl/en/publications/fa7683ce-d3ee-4087-813c-5e1543f25e93

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání