Výsledky vyhledávání - "Rafaelsen, Silje Hjorth"

Hereditary phosphate balance disorders in Norwegian children

Autor: Rafaelsen, Silje Hjorth

Background: Hereditary hypophosphatemia (HH) is a group of diseases characterized by monogenic hypophosphatemia due to reduced tubular maximum reabsorption of phosphate per glomerular filtration rate (TmP/GFR). This group includes X-linked dominant h

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::7bd032f3fd99cc15b11956a7f0775604
https://hdl.handle.net/1956/17202

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Hereditary hypophosphatemia in Norway: A retrospective population-based study of genotypes, phenotypes, and treatment complications

Autor: Rafaelsen, Silje Hjorth, Johansson, Stefan, Ræder, Helge, Bjerknes, Robert

Externí odkaz: https://hdl.handle.net/1956/15294

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Long-term clinical outcome and phenotypic variability in hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis and hyperphosphatemic hyperostosis syndrome caused by a novel GALNT3 mutation; case report and review of the literature

Autor: Rafaelsen, Silje Hjorth, Johansson, Stefan, Ræder, Helge, Bjerknes, Robert

Externí odkaz: https://hdl.handle.net/1956/8579

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání