Zobrazeno 1 - 7 of 7 pro vyhledávání: '"Rafaelsen, Silje"'
1
Akademický článek
Long-term clinical outcome and phenotypic variability in hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis and hyperphosphatemic hyperostosis syndrome caused by a novel GALNT3 mutation; case report and review of the literature.
Autor: Rafaelsen, Silje1 Silje.Rafaelsen@k2.uib.no, Johansson, Stefan1,2 Stefan.Johansson@k2.uib.no, Ræder, Helge1,3 Helge.Rader@pedi.uib.no, Bjerknes, Robert1 Robert.Bjerknes@k2.uib.no
Publikováno v: BMC Genetics. 2014, Vol. 15 Issue 1, p1-21. 21p.
Zobrazit plný text záznamu
2
Hereditary phosphate balance disorders in Norwegian children
Autor: Rafaelsen, Silje Hjorth
Background: Hereditary hypophosphatemia (HH) is a group of diseases characterized by monogenic hypophosphatemia due to reduced tubular maximum reabsorption of phosphate per glomerular filtration rate (TmP/GFR). This group includes X-linked dominant h
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::7bd032f3fd99cc15b11956a7f0775604
https://hdl.handle.net/1956/17202
Zobrazit plný text záznamu
5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje