Zobrazeno 1 - 9
of 9
pro vyhledávání: '"Rafał, Ploski"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Magdalena Klaniewska, Krystian Toczewski, Anna Rozensztrauch, Michal Bloch, Agata Dzielendziak, Piotr Gasperowicz, Ryszard Slezak, Rafał Ploski, Małgorzata Rydzanicz, Robert Smigiel, Dariusz Patkowski
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 9 (2021)
The MYCN oncogene encodes a transcription factor belonging to the MYC family. It is primarily expressed in normal developing embryos and is thought to be critical in brain and other neural development. Loss-of-function variants resulting in haploinsu
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5c17636ad65c4694a5c87f7f90539229
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Natalia, Borkowska, Lukasz, Kaluzny, Dariusz, Rokicki, Elzbieta, Szmida, Pawel, Kowalski, Monika, Dus-Zuchowska, Pawel, Skiba, Elzbieta, Ciara, Mateusz, Biela, Malgorzata, Rydzanicz, Rafal, Ploski, Robert, Smigiel
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism Reports December 2024 41
Autor:
Ting‐Yu Lin, Robert Smigiel, Bozena Kuzniewska, Joanna J. Chmielewska, Joanna Kosińska, Mateusz Biela, Anna Biela, Anna Kościelniak, Dominika Dobosz, Izabela Laczmanska, Andrzej Chramiec‐Głąbik, Jakub Jeżowski, Jakub Nowak, Monika Gos, Sylwia Rzonca‐Niewczas, Magdalena Dziembowska, Rafał Ploski, Sebastian Glatt
Publikováno v:
Human mutationREFERENCES. 43(12)
Pseudouridine (Ψ) is an RNA base modification ubiquitously found in many types of RNAs. In humans, the isomerization of uridine is catalyzed by different stand-alone pseudouridine synthases (PUS). Genomic mutations in the human pseudouridine synthas
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::160fa55f421acb8ae200d7204b4de969
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36125428
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36125428
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Agnieszka Rygiel, Grzegorz Oracz, Tomasz Gambin, Elwira Kołodziejczyk, Joanna Kosinska, Piotr Stawinski, Katarzyna Wertheim-Tysarowska, Rafał Ploski, Jerzy Bal
Publikováno v:
Pancreatology. 19:S20
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::e60fe413ba03ee20b8a95596843e304f
https://doi.org/10.1016/j.pan.2019.05.044
https://doi.org/10.1016/j.pan.2019.05.044
Autor:
Urszula Demkow, Rafal Ploski
Clinical Applications for Next Generation Sequencing provides readers with an outstanding postgraduate resource to learn about the translational use of NGS in clinical environments. Rooted in both medical genetics and clinical medicine, the book fill
Autor:
Magdalena, Ulinska, Maria, Kmera-Muszynska, Kamil, Szulborski, Karina, Broniek-Kowalik, Maria, Franaszczyk, Monika, Oldak, Rafał, Ploski
Publikováno v:
Klinika oczna. 116(3)
The aim of the study is to present an atypical case of late-onset X-linked retinoschisis. We present a case of a 37 year-old male patient with a few months' history of visual impairment. A clinical exam with optical coherence tomography and flash ele
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::c06150f6e677d7f9661f91a6411bf563
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25799783
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25799783