Zobrazeno 1 - 10
of 183
pro vyhledávání: '"Rabson–Mendenhall syndrome"'
Autor:
R. Foglino, F. Barbetti, E. Morotti, V. Castorani, A. Rigamonti, G. Frontino, G. Barera, R. Bonfanti
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
Background: Rabson–Mendenhall syndrome (RMS), a rare disorder characterized by severe insulin resistance due to biallelic loss-of-function variants of the insulin receptor gene (INSR), presents therapeutic challenges (OMIM: 262190). This case study
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/34b9c051b5fb43ad88a24ab29d9bc00d
Autor:
Maria Natalia Rojas Velazquez, Fabiola Blanco, Ana Ayala-Lugo, Lady Franco, Valerie Jolly, Denisse Di Tore, Idoia Martínez de Lapiscina, Marco Janner, Christa E. Flück, Amit V. Pandey
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 6, p 3143 (2024)
Rabson–Mendenhall syndrome (RMS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by severe insulin resistance, resulting in early-onset diabetes mellitus. We report the first case of RMS in a Paraguayan patient. The patient is a 6-year-old gir
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1a966dda846b4c77a79ad9bbe8da962d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Zdorovʹe Rebenka, Vol 12, Iss 3, Pp 401-407 (2017)
The article presents the results of literature review on Rabson-Mendenhall syndrome and a clinical case of this syndrome in an adolescent girl. The cause of insulin resistance in Rabson-Mendenhall syndrome is a mutation of the insulin receptor gene (
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e10658f2af2f42dcba5f21d802ef6b33
Publikováno v:
CHILD`S HEALTH. 12:401-407
У статті наведені результати огляду літератури стосовно синдрому Рабсона — Менденхолла та описаний клінічний випадок цього синдрому.
Autor:
Roza Arturovna Atanesyan, Leonid Yakovlevich Klimov, Tatiana Michailovna Vdovina, Tatiana Alexeevna Uglova, Victoria Alexandrovna Kuryaninova, Lilit Samvelovna Alaverdyan, Elena Ivanovna Andreeva, Galina Alexandrovna Saneeva
Publikováno v:
Сахарный диабет, Vol 18, Iss 1, Pp 110-114 (2015)
We present a case of a teenage boy with a Rabson-Mendenhall syndrome. There are only few recent publications on the topic of Rabson-Mendenhall syndrome in medical literature. This syndrome appears with a same frequency in both sexes. The disease prev
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e37eac358e944d8abb73e831546de63f
Autor:
Antelo Abeijón, Andrés
Traballo Fin de Grao en Medicina. Curso 2021-2022 Introdución e obxectivos: A síndrome de Rabson-Mendenhall encádrase dentro das síndromes de resistencia á insulina extremas e é causado por variantes bialélicas no xene do receptor da insulina.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1601::114458fc364c6b42f5d140cd01d988bf
https://hdl.handle.net/10347/29680
https://hdl.handle.net/10347/29680
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.