Zobrazeno 1 - 10
of 10
pro vyhledávání: '"RPS6KA3 gene"'
Autor:
Francesco Bonatti, Antonio Percesepe, Valentina Zanatta, Vera Uliana, Paola Mozzoni, Davide Martorana
Publikováno v:
Journal of Genetics. 98
Microduplications of the X chromosome are a rare cause of X-linked intellectual disability (XLID), a clinically and genetically heterogeneous spectrum of disorders. In the present study, a 950-kb Xp22.12 microduplication including the RPS6KA3 gene wa
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::303d88697bb6305cf05410266459dd6d
https://doi.org/10.1007/s12041-019-1055-8
https://doi.org/10.1007/s12041-019-1055-8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Molecular Syndromology. 6:91-95
Coffin-Lowry syndrome (CLS) is a rare neurodevelopmental condition caused by heterogeneous mutations in the RPS6KA3 gene on the X chromosome, leading to severe intellectual disability and dysmorphism in men, while women are carriers and only weakly a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fb51c0bdb902a5e18a7ea27e930344fc
https://doi.org/10.1159/000430429
https://doi.org/10.1159/000430429
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
eLS
Coffin–Lowry syndrome (CLS) is a syndromic form of X-linked mental retardation, which is characterized in male patients by psychomotor and growth retardation and various skeletal anomalies. Typical facial changes and specific clinical and radiologi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f88cbf6703a36e23e6eb80ff2a0a1039
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19888300
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19888300
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.