Zobrazeno 1 - 10
of 241
pro vyhledávání: '"RPGRIP1L"'
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
With the development of high-throughput sequencing, the genetic etiology of many diseases has been revealed. However, this has also led to the categorization of many variants as variants of uncertain significance (VUSs), presenting a major challenge
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dcf7423a71cf455e97ebd3ffa946a770
Autor:
Morgane Djebar, Isabelle Anselme, Guillaume Pezeron, Pierre-Luc Bardet, Yasmine Cantaut-Belarif, Alexis Eschstruth, Diego López-Santos, Hélène Le Ribeuz, Arnim Jenett, Hanane Khoury, Joelle Veziers, Caroline Parmentier, Aurélie Hirschler, Christine Carapito, Ruxandra Bachmann-Gagescu, Sylvie Schneider-Maunoury, Christine Vesque
Publikováno v:
eLife, Vol 13 (2024)
Cilia defects lead to scoliosis in zebrafish, but the underlying pathogenic mechanisms are poorly understood and may diverge depending on the mutated gene. Here, we dissected the mechanisms of scoliosis onset in a zebrafish mutant for the rpgrip1l ge
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6d0309d8873b4fb5a587588def14f534
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 22, Iss 1, Pp 1-9 (2022)
Abstract Background Joubert Syndrome (JS) is a rare genetic developmental disorder. We are aiming for increasing awareness of this disease especially kidney involvement in children with JS. Methods Clinical and genetic data of 17 cases of JS in Beiji
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6319cbd3e63d4bad88387e1b2d958596
Autor:
Laura Moreno-Leon, Marco A. Quezada-Ramirez, Evan Bilsbury, Courtney Kiss, Andrea Guerin, Hemant Khanna
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Ciliopathies are a class of inherited severe human disorders that occur due to defective formation or function of cilia. The RPGRIP1L (retinitis pigmentosa GTPase regulator-interacting protein1-like) gene encodes for a ciliary protein involved in reg
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a37b587c367a462683911b5338081a1f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
A 78 years old Chinese woman with five different cancer types and a family history of malignancy was the subject of this study. Pancreatic adenocarcinoma and gingival squamous cell carcinoma tissues were obtained from the patient and sequenced using
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9af7bdd9892c456fbb93b3dff58a29d1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.