Plasma urea-cycle-related amino acids, ammonium levels, and urinary orotic acid excretion in short-bowel patients managed with an oral diet

Autor: PITA, A.M., WAKABAYASHI, Y., FERNANDEZ-BUSTOS, M.A., VIRGILI, N., RIUDOR, E., SOLER, J., FARRIOL, M.

Publikováno v: In Clinical Nutrition 2003 22(1):93-98

Mild or absent clinical signs in twin sisters with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.

Autor: Ribes, A., Riudor, E., Garavaglia, B., Martinez, G., Arranz, A., Invernizzi, F., Briones, P., Lamantea, E., Sentís, M., Barceló, A., Roig, M., Sentís, M (AUTHOR), Barceló, A (AUTHOR)

Publikováno v: European Journal of Pediatrics. 1998, Vol. 157 Issue 4, p317-320. 4p.

Gene symbol: FAH disease; Tyrosinemia type 1

Autor: Arranz, J. A., Rigante, Donato, Antuzzi, Daniela, Riudor, E.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2601::a5cae50cb49a2158358ad6b3503609ac
http://hdl.handle.net/10807/3689

Dficit de biotinidasa. Forma de presentacin y respuesta al tratamiento

Autor: Campistol-Plana J, Vilaseca MA, Ribes A, Riudor E

Publikováno v: ANALES DE PEDIATRIA
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::40c46222510e3094685121014927d154
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=7946

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