Zobrazeno 1 - 10
of 97
pro vyhledávání: '"REED UMBERTINA C."'
Autor:
MARIE SUELY K.NAGAHASHI, CARVALHO ALZIRA A.S., FONSECA LUIZ FERNANDO, CARVALHO MARY S., REED UMBERTINA C., SCAFF MILBERTO
Publikováno v:
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 57, Iss 4, Pp 1017-1023 (1999)
We present a boy of eight years of age with symptoms of Kearns-Sayre syndrome (KSS) characterised by ophthalmoparesis, palpebral ptosis, mitochondrial myopathy, pigmentous retinitis, associated to short stature, cerebellar signs, cardiac blockade, di
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0e44d356b83a45748c939d9c29b549c3
Dominant or recessive mutations in the RYR1 gene causing central core myopathy in Brazilian patients
Autor:
Galleni Leão, Leonardo, Santos Souza, Lucas, Nogueira, Letícia, Pavanello, Rita de Cássia Mingroni, Gurgel-Giannetti, Juliana, Reed, Umbertina C, Oliveira, Acary S.B., Cuperman, Thais, Cotta, Ana, FPaim, Julia, Zatz, Mayana, Vainzof, Mariz
Publikováno v:
Acta Myologica
Central Core Disease (CCD) is an inherited neuromuscular disorder characterized by the presence of cores in muscle biopsy. CCD is caused by mutations in the RYR1 gene. This gene encodes the ryanodine receptor 1, which is an intracellular calcium rele
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::334c963301da1616cfbe5f23c8d1d73c
http://europepmc.org/articles/PMC7783440
http://europepmc.org/articles/PMC7783440
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Alves, Rosana S.C., Resende, Maria B.D., Skomro, Robert P., Souza, Fabio J.F.B., Reed, Umbertina C.
Publikováno v:
In Sleep Medicine Reviews 2009 13(2):133-148
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Estephan, Eduardo P., Zambon, Antonio A., Thompson, Rachel, Polavarapu, Kiran, Jomaa, Danny, Töpf, Ana, Helito, Paulo V. P., Heise, Carlos O., Moreno, Cristiane A. M., Silva, André M. S., Kouyoumdjian, Joao A., Morita, Maria da Penha, Reed, Umbertina C., Lochmüller, Hanns, Zanoteli, Edmar
Publikováno v:
European Journal of Neurology; Mar2022, Vol. 29 Issue 3, p833-842, 10p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.