Zobrazeno 1 - 10
of 69
pro vyhledávání: '"REED UMBERTINA C."'
Dominant or recessive mutations in the RYR1 gene causing central core myopathy in Brazilian patients
Autor:
Galleni Leão, Leonardo, Santos Souza, Lucas, Nogueira, Letícia, Pavanello, Rita de Cássia Mingroni, Gurgel-Giannetti, Juliana, Reed, Umbertina C, Oliveira, Acary S.B., Cuperman, Thais, Cotta, Ana, FPaim, Julia, Zatz, Mayana, Vainzof, Mariz
Publikováno v:
Acta Myologica
Central Core Disease (CCD) is an inherited neuromuscular disorder characterized by the presence of cores in muscle biopsy. CCD is caused by mutations in the RYR1 gene. This gene encodes the ryanodine receptor 1, which is an intracellular calcium rele
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::334c963301da1616cfbe5f23c8d1d73c
http://europepmc.org/articles/PMC7783440
http://europepmc.org/articles/PMC7783440
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Alves, Rosana S.C., Resende, Maria B.D., Skomro, Robert P., Souza, Fabio J.F.B., Reed, Umbertina C.
Publikováno v:
In Sleep Medicine Reviews 2009 13(2):133-148
Autor:
MARIE SUELY K.NAGAHASHI, CARVALHO ALZIRA A.S., FONSECA LUIZ FERNANDO, CARVALHO MARY S., REED UMBERTINA C., SCAFF MILBERTO
Publikováno v:
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 57, Iss 4, Pp 1017-1023 (1999)
We present a boy of eight years of age with symptoms of Kearns-Sayre syndrome (KSS) characterised by ophthalmoparesis, palpebral ptosis, mitochondrial myopathy, pigmentous retinitis, associated to short stature, cerebellar signs, cardiac blockade, di
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0e44d356b83a45748c939d9c29b549c3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Estephan, Eduardo P., Zambon, Antonio A., Thompson, Rachel, Polavarapu, Kiran, Jomaa, Danny, Töpf, Ana, Helito, Paulo V. P., Heise, Carlos O., Moreno, Cristiane A. M., Silva, André M. S., Kouyoumdjian, Joao A., Morita, Maria da Penha, Reed, Umbertina C., Lochmüller, Hanns, Zanoteli, Edmar
Publikováno v:
European Journal of Neurology; Mar2022, Vol. 29 Issue 3, p833-842, 10p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Machado Darlene L, Silva Elaine C, Resende Maria B D, Carvalho Celso R F, Zanoteli Edmar, Reed Umbertina C
Publikováno v:
BMC Research Notes, Vol 5, Iss 1, p 435 (2012)
Abstract Background Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a sex-linked inherited muscle disease characterized by a progressive loss in muscle strength and respiratory muscle involvement. After 12 years of age, lung function declines at a rate of 6 % t
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/71c152c6f3234531a03918c0be524cc9
Autor:
Zanoteli Edmar, Resende Maria Bernadete D, Plaggert Paulo G, Darbar Illora A, Reed Umbertina C
Publikováno v:
BMC Neurology, Vol 11, Iss 1, p 36 (2011)
Abstract Background Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder that affects the motoneurons of the spinal anterior horn, resulting in hypotonia and muscle weakness. The disease is caused by deletion or mutation in the telomeric
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/19efdc470e9a4977bd0e7788b882eb0d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.