Zobrazeno 1 - 10
of 35
pro vyhledávání: '"RALD"'
Publikováno v:
Human Pathology Reports, Vol 29, Iss , Pp 300670- (2022)
Ras-associated autoimmune leukoproliferative disorder (RALD) is a nonmalignant lymphoproliferative disease associated with somatic RAS mutations. It is characterized by autoimmune disease, lymphadenopathy, splenomegaly and monocytosis. Less than 30 c
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/22266b2df66d433d9108c89ce5ebdda2
Autor:
Francesco Saettini, Tiziana Angela Coliva, Francesca Vendemini, Marta Galbiati, Cristina Bugarin, Riccardo Masetti, Daniele Moratto, Marco Chiarini, Fabiola Guerra, Maria Iascone, Raffaele Badolato, Giovanni Cazzaniga, Charlotte Niemeyer, Christian Flotho, Andrea Biondi
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
CBL syndrome is a Noonan-like RASopathy with heterogeneous clinical phenotype and predisposition to juvenile myelomonocytic leukemia (JMML). Here we describe two patients with identical germline CBL mutation and clinical and immune-hematological over
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7e95fbbab5db4fa386a3b9353fea6519
Publikováno v:
Pediatric Rheumatology Online Journal, Vol 17, Iss 1, Pp 1-8 (2019)
Abstract Background Primary immunodeficiency diseases (PIDs) patients may show systemic lupus erythematosus (SLE)-like autoimmunity disorders, such as cytopenias, as well as polyarthritis, which leads to concerns of misdiagnosis. We diagnosed three R
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/46954ca5edcd4822aadd37d18eeec84c
Autor:
Saettini, Francesco, Coliva, Tiziana Angela, Vendemini, Francesca, Galbiati, Marta, Bugarin, Cristina, Masetti, Riccardo, Moratto, Daniele, Chiarini, Marco, Guerra, Fabiola, Iascone, Maria, Badolato, Raffaele, Cazzaniga, Giovanni, Niemeyer, Charlotte, Flotho, Christian, Biondi, Andrea
CBL syndrome is a Noonan-like RASopathy with heterogeneous clinical phenotype and predisposition to juvenile myelomonocytic leukemia (JMML). Here we describe two patients with identical germline CBL mutation and clinical and immune-hematological over
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::25cfc6558262ac0064df6d5466479069
https://hdl.handle.net/11585/896523
https://hdl.handle.net/11585/896523
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Giovanni Spirito, Roberta Caorsi, Stefano Volpi, Sara Signa, Stefano Gustincich, Remo Sanges, Francesco Pasetti, Francesca Schena, Isabella Ceccherini, Patrizia Barone, Marta Rusmini, Riccardo Papa, Elisabetta Traggiai, Andrea Cavalli, Maria C Coccia, Angelo Ravelli, Giuseppe Santamaria, Diego Vozzi, Serena Arrigo, Marco Gattorno
RAS-associated autoimmune leukoproliferative disease (RALD) is a rare immune dysregulation syndrome caused by somatic gain-of-function mutations of either NRAS or KRAS gene in hematopoietic cells. We describe a 27-year-old patient presenting at 5 mon
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::63cd5f9c055203bd0d469e4a279735cf
http://hdl.handle.net/11567/1078868
http://hdl.handle.net/11567/1078868
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.