Zobrazeno 1 - 10
of 78
pro vyhledávání: '"RAG deficiency"'
Autor:
Tatiana P. Volodashchik, Ekaterina A. Polyakova, Taisia M. Mikhaleuskaya, Inga S. Sakovich, Aleksandra N. Kupchinskaya, Aliaxandr Ch. Dubrouski, Mikhail V. Belevtsev, Joseph F. Dasso, Dzmitry S. Varabyou, Luigi D. Notarangelo, Jolan E. Walter, Svetlana O. Sharapova
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 12 (2024)
Background and aimsThere is an increased risk of lymphomas in inborn errors of immunity (IEI); however, germline genetic testing is rarely used in oncological patients, even in those with early onset of cancer. Our study focuses on a child with a rec
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8c241992931f46a18da198fed8fd890f
Publikováno v:
Frontiers in Immunology, Vol 14 (2023)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7f1bf2216661469884586cc722e833bb
Autor:
Xinping Zhang, Xiayan Kang, Meiyu Yang, Zili Cai, Yulei Song, Xiong Zhou, Jianshe Cao, Chengjuan Wang, Kang Huang, Yani Peng, Jie He, Zhenghui Xiao
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 23, Iss 1, Pp 1-8 (2023)
Abstract Background The recombination-activating gene 1 (RAG1) protein is essential for the V (variable)-D (diversity)-J (joining) recombination process. Mutations in RAG1 have been reported to be associated with several types of immune disorders. Ty
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/08272b25d4044dbeb04feadaf7dc7189
Autor:
Qing Min, Krisztian Csomos, Yaxuan Li, Lulu Dong, Ziying Hu, Xin Meng, Meiping Yu, Jolan E. Walter, Ji-Yang Wang
Publikováno v:
Frontiers in Immunology, Vol 14 (2023)
Mutations in the recombination activating gene 1 (RAG1) and RAG2 in humans are associated with a broad spectrum of clinical phenotypes, from severe combined immunodeficiency to immune dysregulation. Partial (hypomorphic) RAG deficiency (pRD) in parti
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2c3714d87b45462698adacb97af335af
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Christoph B. Geier, Jocelyn R. Farmer, Zsofia Foldvari, Boglarka Ujhazi, Jolanda Steininger, John W. Sleasman, Suhag Parikh, Meredith A. Dilley, Sung-Yun Pai, Lauren Henderson, Melissa Hazen, Benedicte Neven, Despina Moshous, Svetlana O. Sharapova, Snezhina Mihailova, Petya Yankova, Elisaveta Naumova, Seza Özen, Kevin Byram, James Fernandez, Hermann M. Wolf, Martha M. Eibl, Luigi D. Notarangelo, Leonard H. Calabrese, Jolan E. Walter
Publikováno v:
Frontiers in Immunology, Vol 11 (2020)
Vasculitis can be a life-threatening complication associated with high mortality and morbidity among patients with primary immunodeficiencies (PIDs), including variants of severe and combined immunodeficiencies ((S)CID). Our understanding of vasculit
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/aaa9d21e5e644f5eb95e19b5062e8648
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kevin Y. Wu, Pooja Purswani, Boglarka Ujhazi, Krisztian Csomos, Mihailova Snezhina, Naumova Elissaveta, Stefan Stefanov, Svetlana Sharapova, Maryssa Ellison, Diana Milojevic, Sinisa Savic, Ravishankar Sargur, Jolan E. Walter
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 7 (2019)
Autoimmunity is becoming an increasingly recognized complication in patients with primary immunodeficiencies (PIDs), including a variety of combined immune deficiencies such as Recombination Activating Gene (RAG) defects. The approach to treating aut
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3e76a06919c84018bd7275fe219d9166