Zobrazeno 1 - 4
of 4
pro vyhledávání: '"R74W"'
Autor:
Giuseppe Castaldo, Ausilia Elce, Natalia Cirilli, Marika Comegna, Antonella Miriam Di Lullo, Manuela Scorza, Adriano Angioni, Valeria Raia, Paola Iacotucci, Valentina Maria Sofia, Anna Perfetti, Roberta Cimino, Rosaria Casciaro, Carla Colombo, Felice Amato, Vincenzo Carnovale, Vincenzina Lucidi, Manuela Seia, Donatello Salvatore, Marco Lucarelli, Vito Terlizzi, Serena Quattrucci, Federica Zarrilli
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics. 54:224-235
BACKGROUND: The effect of complex alleles in cystic fibrosis (CF) is poorly defined for the lack of functional studies. OBJECTIVES: To describe the genotype-phenotype correlation and the results of either in vitro and ex vivo studies performed on nas
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b6262ad1382b1b5165f34342f0d3e24f
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-103985
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-103985
Autor:
Gaudenz Hafen, Jacques S. Beckmann, Michael A. Morris, Isabelle Bouchardy, Florence Niel Bütschi, Ana de Prada Merino, Florence Fellmann
Publikováno v:
Journal of Cystic Fibrosis. 9(6):447-449
Since the beginning of population screening for CF carriers, it has become apparent that complex CFTR alleles are not uncommon. Deciphering their impact in disease pathogenesis remains a challenge for both clinicians and researchers. We report the ob
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c2e1758b3df8831d08aba51d0b0b2c68
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.