Zobrazeno 1 - 10
of 181
pro vyhledávání: '"R.J. Leventer"'
Autor:
C.A. Stutterd, A. Vanderver, P.J. Lockhart, G. Helman, K. Pope, E. Uebergang, C. Love, M.B. Delatycki, D. Thorburn, M.T. Mackay, H. Peters, A.J. Kornberg, C. Patel, V. Rodriguez-Casero, M. Waak, J. Silberstein, A. Sinclair, M. Nolan, M. Field, M.R. Davis, M. Fahey, I.E. Scheffer, J.L. Freeman, N.I. Wolf, R.J. Taft, M.S. van der Knaap, C. Simons, R.J. Leventer
Publikováno v:
Stutterd, C A, Vanderver, A, Lockhart, P J, Helman, G, Pope, K, Uebergang, E, Love, C, Delatycki, M B, Thorburn, D, Mackay, M T, Peters, H, Kornberg, A J, Patel, C, Rodriguez-Casero, V, Waak, M, Silberstein, J, Sinclair, A, Nolan, M, Field, M, Davis, M R, Fahey, M, Scheffer, I E, Freeman, J L, Wolf, N I, Taft, R J, van der Knaap, M S, Simons, C & Leventer, R J 2022, ' Unclassified white matter disorders : A diagnostic journey requiring close collaboration between clinical and laboratory services ', European Journal of Medical Genetics, vol. 65, no. 9, 104551, pp. 1-9 . https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2022.104551
Stutterd, C A, Vanderver, A, Lockhart, P J, Helman, G, Pope, K, Uebergang, E, Love, C, Delatycki, M B, Thorburn, D, Mackay, M T, Peters, H, Kornberg, A J, Patel, C, Rodriguez-Casero, V, Waak, M, Silberstein, J, Sinclair, A, Nolan, M, Field, M, Davis, M R, Fahey, M, Scheffer, I E, Freeman, J L, Wolf, N I, Taft, R J, van der Knaap, M S, Simons, C & Leventer, R J 2022, ' Unclassified white matter disorders : A diagnostic journey requiring close collaboration between clinical and laboratory services ', European Journal of Medical Genetics, vol. 65, no. 9, 104551 . https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2022.104551
European Journal of Medical Genetics, 65(9):104551. Elsevier Masson SAS
European Journal of Medical Genetics, 65(9):104551, 1-9. Elsevier Masson SAS
Stutterd, C A, Vanderver, A, Lockhart, P J, Helman, G, Pope, K, Uebergang, E, Love, C, Delatycki, M B, Thorburn, D, Mackay, M T, Peters, H, Kornberg, A J, Patel, C, Rodriguez-Casero, V, Waak, M, Silberstein, J, Sinclair, A, Nolan, M, Field, M, Davis, M R, Fahey, M, Scheffer, I E, Freeman, J L, Wolf, N I, Taft, R J, van der Knaap, M S, Simons, C & Leventer, R J 2022, ' Unclassified white matter disorders : A diagnostic journey requiring close collaboration between clinical and laboratory services ', European Journal of Medical Genetics, vol. 65, no. 9, 104551 . https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2022.104551
European Journal of Medical Genetics, 65(9):104551. Elsevier Masson SAS
European Journal of Medical Genetics, 65(9):104551, 1-9. Elsevier Masson SAS
Background: Next generation sequencing studies have revealed an ever-increasing number of causes for genetic disorders of central nervous system white matter. A substantial number of disorders are identifiable from their specific pattern of biochemic
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a69a797ca7db68289c089c31d7f7100e
https://research.vu.nl/en/publications/cba8a24c-56a5-430e-a718-140d714c431c
https://research.vu.nl/en/publications/cba8a24c-56a5-430e-a718-140d714c431c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
B.J. Halliday, G. Baynam, L. Ewans, L. Greenhalgh, R.J. Leventer, D.T. Pilz, R. Sachdev, I.E. Scheffer, D.M. Markie, G. McGillivray, S.P. Robertson, S. Mandelstam
Publikováno v:
American Journal of Neuroradiology.
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim syndrome is a severe multisystem malformation disorder characterized by developmental delay and a diverse array of congenital abnormalities. However, these currently identified phenotypic components provide limited guidance
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c73ee2f2a3e2e1840461706a3ca47597
https://doi.org/10.3174/ajnr.a7663
https://doi.org/10.3174/ajnr.a7663
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.