Zobrazeno 1 - 10
of 22
pro vyhledávání: '"R.F.M. De Coo"'
Autor:
C A van Donselaar, O.F. Brouwer, A. C. B. Peters, Huibert H. Geesink, H. Stroink, R.F.M. De Coo, W.F.M. Arts, O. van Nieuwenhuizen, A. T. Geerts
Publikováno v:
Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry, 75, 241-245. BMJ Publishing Group
JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY, 75(2), 241-245. BMJ PUBLISHING GROUP
JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY, 75(2), 241-245. BMJ PUBLISHING GROUP
Objective: To assess the interrater agreement of the diagnosis and the classification of a first paroxysmal event in childhood. Methods: The descriptions of 100 first paroxysmal events were submitted to two panels each consisting of three experienced
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d85f844db59ea1ec6b21c7fa54f987ad
https://doi.org/10.1136/jnnp.2003.015826
https://doi.org/10.1136/jnnp.2003.015826
Autor:
C.E.M. de Die-Smulders, B.J.C. van den Bosch, R. van den Bogaard, J.G. Nijland, H.J.M. Smeets, M. de Visser, Hans R. Scholte, R.F.M. de Coo
Publikováno v:
Nucleic Acids Research, 28(20), E89 1-8. Oxford University Press
Nucleic acids research, 28(20). Oxford University Press
Scopus-Elsevier
Nucleic acids research, 28(20). Oxford University Press
Scopus-Elsevier
In patients with mitochondrial disease a continuously increasing number of mitochondrial DNA (mtDNA) mutations and polymorphisms have been identified. Most pathogenic mtDNA mutations are heteroplasmic, resulting in heteroduplexes after PCR amplificat
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f9fbc7d13a0e028b31877d9308241581
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11024191
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11024191
Publikováno v:
Human Genetics, 97(3), 337-339. Springer Verlag
Human Genetics, 97, 337-339
Human Genetics, 97, pp. 337-339
Human Genetics, 97, 3, pp. 337-339
Sistermans, E A, De Wijs, I J, De Coo, R F M, Smit, L M E, Menko, F H & Van Oost, B A 1996, ' A (G-to-A) mutation in the initiation codon of the proteolipid protein gene causing a relatively mild form of Pelizaeus-Merzbacher disease in a Dutch family ', Human Genetics, vol. 97, no. 3, pp. 337-339 . https://doi.org/10.1007/BF02185767
Human Genetics, 97, 337-339
Human Genetics, 97, pp. 337-339
Human Genetics, 97, 3, pp. 337-339
Sistermans, E A, De Wijs, I J, De Coo, R F M, Smit, L M E, Menko, F H & Van Oost, B A 1996, ' A (G-to-A) mutation in the initiation codon of the proteolipid protein gene causing a relatively mild form of Pelizaeus-Merzbacher disease in a Dutch family ', Human Genetics, vol. 97, no. 3, pp. 337-339 . https://doi.org/10.1007/BF02185767
Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) is an X-linked recessive disorder that is characterized by dysmyelination of the central nervous system resulting from mutations in the proteolipid protein (PLP) gene. Mutations causing either overexpression or expr
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7e11a1546e8dce16a66947fad58f42e0
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8786077
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8786077
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.