Zobrazeno 1 - 10
of 78
pro vyhledávání: '"R.D. Koler"'
Autor:
Mary K. Wirtz, R.D. Koler, Ted S. Acott, K. Rust, Maurice Godfrey, Patricia L. Kramer, John R. Samples, J. Cisler, J. Yount, Robert J. Gorlin, A. Jahed
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics. 65:68-75
Weill-Marchesani syndrome comprises short stature, brachydactyly, microspherophakia, glaucoma, and ectopia lentis is regarded as an autosomal recessive trait (McKusick 277600). We present two families each with affected individuals in 3 generations d
Autor:
D.E. Wilson, P. Shaffer-Berman, E. Solomon, N. Shimizu, S. Goss, P. DeBona, A.G. Steinberg, R.M. Siervogel, A.S. Henderson, T.-S. Chan, J.E. Anderson, A.B. Deisseroth, J.A. Anderson, D. Weil, A.D. Merritt, M. Velivasakis, D. Cox, P. Meera Khan, K.M. Overton, G.B. Côté, E. Lovrien, J.A. Brown, S. Chen, C. Finaz, R.H. Schwartz, I.W. Craig, J. Courval, B. Olaisen, P. Teisberg, J.A. Robinson, P.L. Pearson, M.C. DuVal, N. Busby, M. Ray, T.P. Webb, R.H. Kennett, C.J. Chern, P.J. Davies, I. Schreuder, B. Kaiser McCaw, H. Wyandt, J. Mohr, A. Icén, K.E. Buckton, A.R. Dunn, A.W. Nienhuis, J.V. Higgins, R.G. Worton, P.J.L. Cook, G. Spowart, J.A. Norton, J.E. Noades, R.S. Kucherlapati, W.S. Volkers, T.B. Shows, H. Wang, R.A. Raeburn, Matthew Parks, R.E. Magenis, M. Bobrow, S. Hansen, H.M. Dick, S.H. Boyer, S.H. Hsu, Veronica van Heyningen, K.R.M. Pai, R.A. Fisher, D.P. Aden, C.A. Slaughter, A.B. Bijnen, R.D. Koler, S. Guttormsen, R. Sanger, D. Linder, F. Hecht, D. Bacon, R.B. Surana, P.L. Yu, L.A. Klobutcher, O. Smithies, T.T. Puck, D.A. Hopkinson, D. Warburton, D. Shaw, K. Berg, S.J. Goss, L.L.L. Wijnen, D.A. Meyers, A. Heiberg, T. Gedde-Dahl, E. Hackel, C. Cochet, J. Frézal, C.M. Giles, A.A. Biegel, I.P. Gormley, M. Smith, F.-T. Kao, P. Vuopio, B. Schacter, B. Clark, J.D. Minna, T.A. Tedesco, M.G. Brown, C.J. Glueck, K.G. Orkwiszewski, H. Skre, K. Hirschhorn, N. Van Cong, W.F. Bodmer, W.G. Burgerhout, B.A. Doppert, W. Bodmer, G. Skude, A. Boué, E.A. Jones, K.C. Atwood, S. McDonald, C.M. Croce, E. Eicher, E.S. Seravalli, R.C.P. Go, C.G. Palmer, E.B. Robson, K. Bender, D.A. Aitken, R.P. Creagan, W.F. Anderson, P.H. Gallimore, J.B. Dossetor, W. Putt, M. Lewis, V. Lewis, F.H. Ruddle, J. Ott, H. Eiberg, M. Rivas, T.H. Marshall, M.E. Hodes, K.D. Smith, P. Bowen, A.P.M. Jongsma, R. Bigley, N. Lea, G.F. Brooks, H. Kaita, L. Wisniewski, E.R. Giblett, H.E. Faber, R.C. Elston, P. Couillin, W.B. Bias, H. Koprowski, R. Rebourcet, C.T. Falk, M.T. Yu, L.J. Stevens, U. Francke, J.J. van Rood, G. Pontecorvo, P.E. Polani, D. Patterson, E.W. Lovrien, E.A. Nichols, J.L. Hamerton, D.P. Singal, J.K. McDougall, M.L. Rivas, T. Reber, B.H. Petersen, S. Povey, Erik Thorsby, G. Khoury, E. Tolley, W.R. Breg, T. Hassold, L. Kunkel, R.L. Eddy, L.L. Haley, J. Shuster, M.A. Ferguson-Smith, D.W. Buck, R.M. Denney, K. Lange, F.H. Allen, B.R. Migeon, P. Goodfellow, R. Kucherlapati, L.R. Weitkamp, J. de Grouchy, B.M. Turner, S.S. Wachtel, T. Mohandas, P.M. Conneally, M. Siniscalco, M.D. Poulik, R. Velez, A. Hershberg, B. Moore, G.C. Koo, V.M. Chapman, A. Westerveld, B. Hellkuhl, H.P. Klinger, D. Bootsma, K.K. Namboodiri, G. Wullems, O.J. Miller, P. Gold, P. Perry, P.J. McAlpine, P.A. Lalley, A. Brøgger, J. Schlaut, M.W. Thompson, A. de la Chapelle, B. Chown, A.G. Searle, I. Pagan-Charry, C. Jones, J. van der Horst, H. van Someren, K. Willecke, E. Johnston, J.H. Edwards, W.J. Mellman, K.-H. Grzeschik, S. Ohno, P. Teesdale, C.S.N. Lee, L. Wang, V.S. Turner
Publikováno v:
Cytogenetic and Genome Research. 16:449-452
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences. 72:4526-4530
A child, trisomic for the distal short arm of chromosome 2 due to a familial 2/18 translocation, has elevated levels of activity of erythrocyte acid phosphatase [orthophosphoric-monoester phosphohydrolase (acid optimum), 3.1.3.2] Ferguson-Smith et al
Publikováno v:
Cytogenetic and Genome Research. 16:326-327
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.