Výsledky vyhledávání - "R. Sherrington"

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Analysis of the 5′ Sequence, Genomic Structure, and Alternative Splicing of thepresenilin-1Gene (PSEN1) Associated with Early Onset Alzheimer Disease

Autor: M. Ikeda, Johanna M. Rommens, K. Holman, G. Levesque, P. J. De Jong, Chenyan Wu, Yan Liang, R. Sherrington, Chih-Ping Lin, P. St. George-Hyslop, Walter J. Lukiw, Paul E. Fraser, Ekaterina Rogaeva, Evgeny I. Rogaev

Publikováno v: Genomics. 40:415-424

Mutations in the human presenilin genes (PSEN1 and PSEN2) are associated with early onset familial Alzheimer disease. The presenilin genes encode integral membrane proteins with similar structures, which suggests that they may have closely related, b

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8a903bab5e0b43769cd19f582bd2cad0
https://doi.org/10.1006/geno.1996.4523

Zobrazit plný text záznamu

Mutant presenilins of Alzheimer's disease increase production of 42-residue amyloid β-protein in both transfected cells and transgenic mice

Publikováno v: Nature Medicine. 3:67-72

The mechanism by which mutations in the presenilin (PS) genes cause the most aggressive form of early-onset Alzheimer's disease (AD) is unknown, but fibroblasts from mutation carriers secrete increased levels of the amyloidogenic A beta 42 peptide, t

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::70dffe9085e8ba40c54689e072591e9d
https://doi.org/10.1038/nm0197-67

Zobrazit plný text záznamu

The Clinical phenotype of two missense mutations in the presenilin I gene in Japanese patients

Autor: M. Ikeda, Nobuhito Oda, Mitsunori Watanabe, Linda Nee, Mikio Shoji, T. Tsuda, Parvoneh Poorkaj, Gerard D. Schellenberg, P. St. George-Hyslop, Ekaterina Rogaeva, Yasuto Itoyama, Masashi Aoki, Shunsaku Hirai, S. Mark Sumi, Koji Abe, Thomas D. Bird, R. Sherrington, Vikram Sharma

Publikováno v: Annals of Neurology. 40:912-917

We report the clinical and neuropathologic phenotypes associated with two different missense mutations in the presenilin 1 (PS-1) gene in Japanese patients with early-onset familial Alzheimer's disease (FAD). In the AM/JPN1 pedigree a missense mutati

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5a676babfd772bb9c5c3649f641d148e
https://doi.org/10.1002/ana.410400614

Zobrazit plný text záznamu

Intergenerational instability of the CAG repeat of the gene for Machado- Joseph disease (MJD1) is affected by the genotype of the normal chromosome: implications for the molecular mechanisms of the instability of the CAG repeat

Publikováno v: Human Molecular Genetics. 5:923-932

Machado-Joseph disease (MJD) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder caused by unstable expansion of a CAG repeat in the MJD1 gene at 14q32.1. To identify elements affecting the intergenerational instability of the CAG repeat, we investig

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::07b9654a370a46b8ef8fa88b634aaffe
https://doi.org/10.1093/hmg/5.7.923

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání