Zobrazeno 1 - 10
of 113
pro vyhledávání: '"R. Riveiro-Álvarez"'
Autor:
A. Arteche-López, A. Ávila-Fernández, R. Romero, R. Riveiro-Álvarez, M. A. López-Martínez, A. Giménez-Pardo, C. Vélez-Monsalve, J. Gallego-Merlo, I. García-Vara, Berta Almoguera, A. Bustamante-Aragonés, F. Blanco-Kelly, S. Tahsin-Swafiri, E. Rodríguez-Pinilla, P. Minguez, I. Lorda, M. J. Trujillo-Tiebas, C. Ayuso
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-7 (2021)
Abstract Despite the improved accuracy of next-generation sequencing (NGS), it is widely accepted that variants need to be validated using Sanger sequencing before reporting. Validation of all NGS variants considerably increases the turnaround time a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3232ae8192614cb485634017846e2717
Autor:
A. Arteche-López, A. Ávila-Fernández, R. Riveiro Álvarez, B. Almoguera, A. Bustamante Aragonés, I. Martin-Merida, M. A. López Martínez, A. Giménez Pardo, C. Vélez-Monsalve, J. Gallego Merlo, I. García Vara, F. Blanco-Kelly, S. Tahsin Swafiri, I. Lorda Sánchez, M. J. Trujillo Tiebas, C. Ayuso
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-9 (2022)
Abstract Nowadays, exome sequencing is a robust and cost-efficient genetic diagnostic tool already implemented in many clinical laboratories. Despite it has undoubtedly improved our diagnostic capacity and has allowed the discovery of many new Mendel
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dc31d4d3897d477b98adf615cd93c2b5
Autor:
I. Perea-Romero, L. Fernández-Caballero, I.F. Iancu, C. Rodilla, I. Martín-Mérida, A. Ávila-Fernández, B. Almoguera, R. Riveiro-Álvarez, M.J. Trujillo-Tiebas, I. Lorda-Sánchez, S. Tahsin-Swafiri, F. López-Grondona, A.I. Sánchez, F. Blanco-Kelly, M. Pozo-Valero, P. Mínguez, J.M. Millán, P. Martín-Gutiérrez, B. Jiménez-Rolando, E. Carreño, B. García-Sandoval, M. Cortón, C. Ayuso
Publikováno v:
ANALES RANM. 139:274-284
Inherited Retinal Dystrophies (IRDs) are a group of rare diseases with a prevalence of 1:3000-4000 people. They are genetic, primarily affecting retinal photoreceptors and epithelial pigmentary cells, and lead to neurodegeneration and finally apoptos
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.