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Akademický článek
Our experience with the aetiological diagnosis of global developmental delay and intellectual disability: 2006–2010
Autor: J. López-Pisón, M.C. García-Jiménez, L. Monge-Galindo, M. Lafuente-Hidalgo, R. Pérez-Delgado, A. García-Oguiza, J.L. Peña-Segura
Publikováno v: Neurología (English Edition), Vol 29, Iss 7, Pp 402-407 (2014)
Introduction: Global developmental delay (GDD) and intellectual disability (ID) are common reasons for consultation in paediatric neurology. Results from aetiological evaluations of children with GDD/ID vary greatly, and consequently, there is no uni
Externí odkaz: https://doaj.org/article/8ec1fcd3e7b2497c9702bc2ca16fd06b
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Akademický článek
Nuestra experiencia en el diagnóstico etiológico del retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual: 2006-2010
Autor: J. López-Pisón, M.C. García-Jiménez, L. Monge-Galindo, M. Lafuente-Hidalgo, R. Pérez-Delgado, A. García-Oguiza, J.L. Peña-Segura
Publikováno v: Neurología, Vol 29, Iss 7, Pp 402-407 (2014)
Resumen: Introducción: El retraso global del desarrollo (RGD) y la discapacidad intelectual (DI) son motivos de consulta frecuentes en la práctica neuropediátrica. El rendimiento de los estudios diagnósticos en niños con RGD/DI varía ampliament
Externí odkaz: https://doaj.org/article/8b3836cdc3c14314a2994f2c6aaa6b8b
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A novel mutation in the ZNF462 gene c.3306dup; p.(Gln1103Thrfs*10) is associated to Weiss-Kruszka syndrome. A case report
Autor: M.D. Miramar Gallart, R. Pérez Delgado, E Salvador-Rupérez, I Díez García-Prieto, J. López Pisón, E Barroso, M.C. García Jiménez, R González-Tarancón
Publikováno v: Acta Clinica Belgica. 77:118-121
Weiss-Kruszka syndrome (WSKA) is a rare disorder caused by mutations in the ZNF462 gene or deletion of 9p31.2 chromosome region, involving ZNF462. The prevalence of WSKA is unknown as only 24 affec...
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::5ac850d2939e85e4a9a67673af4d9ae0
https://doi.org/10.1080/17843286.2020.1780391
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Epilepsia de inicio entre el mes y los tres meses de vida: nuestra experiencia de 11 años
Autor: R. Pérez Delgado, M. Lafuente Hidalgo, J. López Pisón, B. Sebastián Torres, S. Torres Claveras, M.C. García Jiménez, A. Baldellou Vázquez, J.L. Peña Segura
Publikováno v: Neurología, Vol 25, Iss 2, Pp 90-95 (2010)
Resumen: Introducción: El pronóstico de la epilepsia está determinado fundamentalmente por la etiología; se asocia en general peor evolución con comienzo precoz de las crisis. Material y métodos: Se revisa nuestra experiencia en epilepsia en ni
Externí odkaz: https://doaj.org/article/98bdf62ef6a64997b0c042b52184c756
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A novel mutation in the
Autor: R, González-Tarancón, E, Salvador-Rupérez, M D, Miramar Gallart, E, Barroso, I, Díez García-Prieto, R, Pérez Delgado, J, López Pisón, M C, García Jiménez
Publikováno v: Acta clinica Belgica. 77(1)
Weiss-Kruszka syndrome (WSKA) is a rare disorder caused by mutations in theWe presented a case of an infant, 3 years and 4-month life who presented pondostatural and psychomotor retardation, generalized hypotonia with hypermobility, bilateral palpebr
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::b481e2c1a356f5b02bcd8238730842b3
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32543299
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Recogida de orina en el lactante febril para el diagnóstico de la infección urinaria en Urgencias
Autor: R. Pérez Delgado, M. P. Roncalés Samanes, E. Sancho Gracia, C. Campos Calleja, P. Caudevilla Lafuente, V. Gómez Barrena
Publikováno v: Pediatría Atención Primaria v.17 n.67 2015
SciELO España. Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud
instname
Introduccion: la infeccion del tracto urinario (ITU) es una enfermedad frecuente en ninos. Resulta fundamental una adecuada recogida de orina para evitar falsos positivos, minimizando procedimientos invasivos. La recogida de orina al acecho es una te
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5d8945f97b9620d619c3565208bab9ce
https://doi.org/10.4321/s1139-76322015000400002
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