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Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 74, Iss 5, Pp 327-331 (2011)
Resumen: Las anomalías endocrinológicas son frecuentes en los pacientes con deleción 22q11.2 e incluyen, por orden de frecuencia, hipocalcemia por hipoparatiroidismo primario, talla baja y disfunción tiroidea. Presentamos un caso de deleción 22q
Autor:
A. Carrascosa Lezcano, M. Tapia Ruiz, R. Gracia Bouthelier, M.D. Rodríguez Mesa, P. Santiago Paniagua, D. López de Lara
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 73, Iss 6, Pp 305-319 (2010)
Resumen: Introducción: Recientemente se han fusionado los datos de 4 estudios de crecimiento realizados en poblaciones de Andalucía, Barcelona, Bilbao y Zaragoza, configurándose el estudio transversal español de crecimiento 2008.Con el objetivo d
Autor:
M.L. Martínez-Frías, M.A. Molina Rodríguez, F.J. Climent Alcalá, L. Osona Bris, I. González Casado, L. Salamanca Fresno, J. Guerrero-Fernández, R. Gracia Bouthelier
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 72, Iss 3, Pp 210-214 (2010)
Resumen: Antecedentes: Son muchos los genes que se han implicado en la diferenciación testicular, cuyas alteraciones dan cuadros de trastornos de la diferenciación sexual y cariotipo 46XY. Caso clínico: Recién nacido con hipospadias interescrotal
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 68, Iss 6, Pp 629-632 (2008)
Publikováno v:
Anales de Pediatría. 67:153-156
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 67, Iss 2, Pp 153-156 (2007)
El déficit de 11β-hidroxilasa es la segunda causa más frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita. La 11β-hidroxilasa interviene en la síntesis de cortisol y su déficit conlleva acumulación de andrógenos, produciendo virilización prenata
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 65, Iss 1, Pp 22-31 (2006)
Introducción: El hiperinsulinismo congénito constituye la causa más frecuente de hipoglucemia recidivante en neonatos y lactantes,y engloba un grupo heterogéneo de trastornos genéticos que afectan al complejo mecanismo que regula la secreción i
Autor:
R. Gracia Bouthelier, R Alvarez Doforno, E Delgado Cerviño, I. González Casado, Ma M Martínez López
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 64, Iss 6, Pp 583-587 (2006)
El síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 (SPA-1) es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por aparición de candidiasis mucocutánea crónica, hipoparatiroidismo autoinmune e insuficiencia adrenal primaria. Recientemente se ha descrit
Publikováno v:
Anales de Pediatría. 64:85-91
Autor:
CJ del Valle Núñez, A. Carrascosa Lezcano, A. Ferrández Longás, M. Pombo Arias, R. Gracia Bouthelier, JI Diago Cabezudo
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 64, Iss 4, Pp 360-364 (2006)
La talla baja es el motivo de consulta más frecuente en las consultas de endocrinología pediátrica. Diferentes entidades nosológicas se caracterizan por una disminución de la velocidad de crecimiento y una talla anormalmente baja. Unas están bi