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Deep phenotyping of facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 by magnetic resonance imaging

Autor: Simonetta Gerevini, Mauro Monforte, M. Gros, Sabrina Sacconi, Giancarlo Deidda, Jordi Díaz-Manera, Enzo Ricci, Lara Cristiano, Volker Straub, G. Giacomucci, C. Marini Bettolo, Giorgio Tasca, Lorenzo Maggi, B.G.M. van Engelen, Emiliano Giardina, Jana Haberlová, Pilar Camaño, Tommaso Tartaglione, Karlien Mul, John Vissing, Julia R. Dahlqvist, Patrizia Calandra, R. Fernandez Torron

Publikováno v: EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
European Journal of Neurology, 27, 12, pp. 2604-2615
European Journal of Neurology, 27, 2604-2615
European journal of neurology
27 (2020): 2604–2615. doi:10.1111/ene.14446
info:cnr-pdr/source/autori:Giacomucci G.; Monforte M.; Diaz-Manera J.; Mul K.; Fernandez Torron R.; Maggi L.; Marini Bettolo C.; Dahlqvist J.R.; Haberlova J.; Camano P.; Gros M.; Tartaglione T.; Cristiano L.; Gerevini S.; Calandra P.; Deidda G.; Giardina E.; Sacconi S.; Straub V.; Vissing J.; Van Engelen B.; Ricci E.; Tasca G./titolo:Deep phenotyping of facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 by magnetic resonance imaging/doi:10.1111%2Fene.14446/rivista:European journal of neurology (Print)/anno:2020/pagina_da:2604/pagina_a:2615/intervallo_pagine:2604–2615/volume:27
r-IIB SANT PAU: Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
Institut d’Investigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau)

Contains fulltext : 229735.pdf (Publisher’s version ) (Closed access) BACKGROUND AND PURPOSE: The aim was to define the radiological picture of facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 (FSHD2) in comparison with FSHD1 and to explore correlations be

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bd3c2e3f2b11e46918d5d5dca3e6a399
https://iibsantpau.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=1395

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MUSCLE IMAGING – MRI

Autor: H. Reyngoudt, F. Smith, E. Caldas de Almeida Araujo, I. Wilson, R. Fernandez Torron, M. James, U. Moore, B. Marty, L. Rufibach, H. Heather, H. Sutherland, J. Hogrel, T. Stojkovic, K. Bushby, V. Straub, P. Carlier, A. Blamire, Jain Foundation COS consortium

Publikováno v: Neuromuscular Disorders. 30:S93

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::c8c865061f99568c7106e3294d494bf5
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2020.08.162

Clinical outcome study for dysferlinopathy: One-year follow-up

Autor: K. Bettinson, Pierre G. Carlier, Carmen Paradas, E. Harris, Fiona E. Smith, Michelle Eagle, Laura E. Rufibach, Kate Bushby, M. James, Andrew M. Blamire, U. Moore, Harmen Reyngoudt, Anna Mayhew, Marni Jacobs, H. Hilsden, Jia Feng, Noura Azzabou, R. Fernandez Torron, Avital Cnaan

Publikováno v: Neuromuscular Disorders. 26:S92-S93

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::30106380a234809112f52204fea65bfb
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2016.06.029