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pro vyhledávání: '"R. Calvo-Medina"'
Publikováno v:
Neurology Perspectives, Vol 2, Iss 1, Pp 56-59 (2022)
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https://doaj.org/article/520a48c28a5041669fd147877bef5cd4
Akademický článek
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Autor:
I. Pitarch Castellano, M. Cabrera-Serrano, R. Calvo Medina, M.G. Cattinari, S. Espinosa García, J.A. Fernández-Ramos, O. García Campos, D. Gómez-Andrés, M.A. Grimalt Calatayud, A.J. Gutiérrez Martínez, E. Ibáñez Albert, S. Kapetanovic García, M. Madruga-Garrido, M. Martínez-Moreno, J. Medina Cantillo, A.I. Melián Suárez, A. Moreno Escribano, F. Munell, A. Nascimento Osorio, S.I. Pascual-Pascual, M. Povedano, I.M. Santana Casiano, J.F. Vázquez-Costa
Publikováno v:
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
Universidad de Barcelona
Resumen Introduccion La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa, causada por una mutacion bialelica del gen 5q SMN1, que afecta predominantemente a las neuronas motoras del asta anterior medular causando una progresiva debi
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ef5ee462bf6454542e476dd23e746a3d
https://doi.org/10.1016/j.nrl.2021.07.008
https://doi.org/10.1016/j.nrl.2021.07.008
Autor:
I. Pitarch Castellano, M. Cabrera-Serrano, R. Calvo Medina, M.G. Cattinari, S. Espinosa García, J.A. Fernández-Ramos, O. García Campos, D. Gómez-Andrés, M.A. Grimalt Calatayud, A.J. Gutiérrez Martínez, E. Ibáñez Albert, S. Kapetanovic García, M. Madruga-Garrido, M. Martínez-Moreno, J. Medina Cantillo, A.I. Melián Suárez, A. Moreno Escribano, F. Munell, A. Nascimento Osorio, S.I. Pascual-Pascual, M. Povedano, I.M. Santana Casiano, J.F. Vázquez-Costa
Publikováno v:
NEUROLOGIA
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Scientia
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Scientia
Atrofia muscular espinal; Tratamiento; Delphi Atròfia muscular espinal; Tractament; Delphi Spinal muscular atrophy; Treatment; Delphi Introduction Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease caused by a biallelic mutation of the SMN
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4cb3e264675905e4dcc2ea1c89ebfa85
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=15753
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=15753
Publikováno v:
Revista de neurologia. 73(4)
Joubert syndrome is produced by an alteration of the ciliary proteins essential for the structure and function of neurons and organs such as the kidneys, liver, sight, and hearing. Some 34 mutations are currently known.Calculate the incidence / preva
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::b9c87ff32ca019d005464ecd921c4661
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35484703
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35484703
Publikováno v:
Revista de neurologia. 71(10)
Epileptic status represents the most frequent neurological emergency in pediatrics. Prolonged febrile seizures represent the most common etiology. Our objective is to update its epidemiology and analyze its evolutionary consequences.Observational ana
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::a950ec677fc081fec267f779fd7c7ce5
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33145747
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33145747
Autor:
L, Aguilera-Nieto, J, Ferrero-Turrión, M D, Mora-Ramírez, R, Calvo-Medina, C, Ruiz-García, J M, Ramos-Fernández
Publikováno v:
Revista de neurologia. 71(2)
Dyskinesia of the ADCY5 mutation is a rare movement-onset disorder in childhood. It is characterized by isolated chorea movements or associated with myoclonus and dystonia affecting the limbs, neck and face. The low number of patients and families st
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::0675e4231485f8cca4ce80e24ef183ee
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32627162
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32627162
Publikováno v:
Revista de Neurología. 73:115
Introduccion. El sindrome de Joubert se produce por una alteracion de las proteinas ciliares esenciales para la estructura y la funcion de neuronas y organos como los rinones, el higado, la retina y el oido. Se conocen unas 34 mutaciones en la actual
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::c70d615950e7812670c0361ffd75e15e
https://doi.org/10.33588/rn.7304.2021066
https://doi.org/10.33588/rn.7304.2021066
Publikováno v:
Revista de Neurología. 71:365
Introduccion. El estado epileptico representa la emergencia neurologica mas frecuente en pediatria. Las convulsiones febriles prolongadas representan la etiologia mas frecuente. Nuestro objetivo es actualizar su epidemiologia y analizar sus consecuen
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::9775f217cd5882cdcaaf965d26162785
https://doi.org/10.33588/rn.7110.2020306
https://doi.org/10.33588/rn.7110.2020306
Autor:
J Ferrero-Turrión, J M Ramos-Fernández, M D Mora-Ramírez, R. Calvo-Medina, C Ruiz-García, L Aguilera-Nieto
Publikováno v:
Revista de Neurología. 71:69
Introduccion. La discinesia de la mutacion ADCY5 es un raro trastorno del movimiento de inicio en la infancia. Se caracteriza por movimientos coreicos aislados o asociados a mioclonias y distonias que afectan a las extremidades, el cuello y la cara.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::dd676c9760bf1516ec2ffa9ad3afa197
https://doi.org/10.33588/rn.7102.2020154
https://doi.org/10.33588/rn.7102.2020154