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Autor:
I. Pitarch Castellano, M. Cabrera-Serrano, R. Calvo Medina, M.G. Cattinari, S. Espinosa García, J.A. Fernández-Ramos, O. García Campos, D. Gómez-Andrés, M.A. Grimalt Calatayud, A.J. Gutiérrez Martínez, E. Ibáñez Albert, S. Kapetanovic García, M. Madruga-Garrido, M. Martínez-Moreno, J. Medina Cantillo, A.I. Melián Suárez, A. Moreno Escribano, F. Munell, A. Nascimento Osorio, S.I. Pascual-Pascual, M. Povedano, I.M. Santana Casiano, J.F. Vázquez-Costa
Publikováno v:
Neurología (English Edition), Vol 37, Iss 3, Pp 216-228 (2022)
Introduction: Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease caused by a biallelic mutation of the SMN1 gene, located on the long arm of chromosome 5, and predominantly affects the motor neurons of the anterior horn of the spinal cord,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/29c049f2aca740cbbda27ddd32a98823
Akademický článek
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Autor:
I. Pitarch Castellano, M. Cabrera-Serrano, R. Calvo Medina, M.G. Cattinari, S. Espinosa García, J.A. Fernández-Ramos, O. García Campos, D. Gómez-Andrés, M.A. Grimalt Calatayud, A.J. Gutiérrez Martínez, E. Ibáñez Albert, S. Kapetanovic García, M. Madruga-Garrido, M. Martínez-Moreno, J. Medina Cantillo, A.I. Melián Suárez, A. Moreno Escribano, F. Munell, A. Nascimento Osorio, S.I. Pascual-Pascual, M. Povedano, I.M. Santana Casiano, J.F. Vázquez-Costa
Publikováno v:
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
Universidad de Barcelona
Resumen Introduccion La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa, causada por una mutacion bialelica del gen 5q SMN1, que afecta predominantemente a las neuronas motoras del asta anterior medular causando una progresiva debi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ef5ee462bf6454542e476dd23e746a3d
https://doi.org/10.1016/j.nrl.2021.07.008
https://doi.org/10.1016/j.nrl.2021.07.008
Publikováno v:
Neurology Perspectives. 2:56-59
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::fbb8cb750b700058f0a25fa17f4ca5a8
https://doi.org/10.1016/j.neurop.2021.10.008
https://doi.org/10.1016/j.neurop.2021.10.008
Publikováno v:
Revista de neurologia. 73(4)
Joubert syndrome is produced by an alteration of the ciliary proteins essential for the structure and function of neurons and organs such as the kidneys, liver, sight, and hearing. Some 34 mutations are currently known.Calculate the incidence / preva
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::b9c87ff32ca019d005464ecd921c4661
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35484703
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35484703
Publikováno v:
Revista de neurologia. 71(10)
Epileptic status represents the most frequent neurological emergency in pediatrics. Prolonged febrile seizures represent the most common etiology. Our objective is to update its epidemiology and analyze its evolutionary consequences.Observational ana
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::a950ec677fc081fec267f779fd7c7ce5
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33145747
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33145747
Autor:
L, Aguilera-Nieto, J, Ferrero-Turrión, M D, Mora-Ramírez, R, Calvo-Medina, C, Ruiz-García, J M, Ramos-Fernández
Publikováno v:
Revista de neurologia. 71(2)
Dyskinesia of the ADCY5 mutation is a rare movement-onset disorder in childhood. It is characterized by isolated chorea movements or associated with myoclonus and dystonia affecting the limbs, neck and face. The low number of patients and families st
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::0675e4231485f8cca4ce80e24ef183ee
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32627162
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32627162
Publikováno v:
Revista de Neurología. 73:115
Introduccion. El sindrome de Joubert se produce por una alteracion de las proteinas ciliares esenciales para la estructura y la funcion de neuronas y organos como los rinones, el higado, la retina y el oido. Se conocen unas 34 mutaciones en la actual
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::c70d615950e7812670c0361ffd75e15e
https://doi.org/10.33588/rn.7304.2021066
https://doi.org/10.33588/rn.7304.2021066
Publikováno v:
Revista de Neurología. 71:365
Introduccion. El estado epileptico representa la emergencia neurologica mas frecuente en pediatria. Las convulsiones febriles prolongadas representan la etiologia mas frecuente. Nuestro objetivo es actualizar su epidemiologia y analizar sus consecuen
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::9775f217cd5882cdcaaf965d26162785
https://doi.org/10.33588/rn.7110.2020306
https://doi.org/10.33588/rn.7110.2020306
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 80, Iss 3, Pp 165-172 (2014)
Resumen: Introducción: La encefalomielitis aguda diseminada (EMAD) es una enfermedad pediátrica infrecuente de etiología autoinmunitaria. El objetivo del presente estudio es estimar la incidencia en nuestro medio durante los últimos 10 años, ana
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3e462b4d5d358e3d957fc1ee9e5f5aed
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403311003894
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403311003894