Zobrazeno 1 - 10
of 270
pro vyhledávání: '"R. Bloomer"'
Autor:
Yongming Wang, Montgomery Bissell, Manisha Balwani, John D. Phillips, Herbert L. Bonkovsky, Robert J. Desnick, Collin Farrell, Toni Seay, Barry H. Paw, Karl E. Anderson, Joseph R. Bloomer, Ashwani K. Singal
Publikováno v:
Mol Genet Metab
Accumulation of protoporphyrin IX (PPIX) and Zn-PPIX, are the clinical hallmarks of protoporphyria. Phenotypic expression of protoporphyria is due to decreased activity of ferrochelatase (FECH) or to increased activity of aminolevulinic acid synthase
Autor:
Robert J. Desnick, Herbert L. Bonkovsky, D. Montgomery Bissell, Manisha Balwani, Joseph R. Bloomer, Hetanshi Naik, Jessica Overbey, Karl E. Anderson, Bruce Wang, John D. Phillips, Ashwani K. Singal
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 50, Iss 1, Pp 9-19 (2019)
JIMD Reports
JIMD reports, vol 50, iss 1
JIMD Reports
JIMD reports, vol 50, iss 1
Author(s): Naik, Hetanshi; Overbey, Jessica R; Desnick, Robert J; Anderson, Karl E; Bissell, D Montgomery; Bloomer, Joseph; Bonkovsky, Herbert L; Phillips, John D; Wang, Bruce; Singal, Ashwani; Balwani, Manisha | Abstract: BackgroundErythropoietic pr
Autor:
Laurent Gouya, Robert J. Desnick, Montgomery D. Bissel, Manisha Balwani, Charles J. Parker, Karl E. Anderson, John D. Phillips, Joseph R. Bloomer, Hervé Puy, Ashwani K. Singal
Publikováno v:
Mol Genet Metab
Erythropoietic protoporphyria (EPP), the most common porphyria of childhood and the third most common porphyria of adulthood, is characterized clinically by painful, non-blistering cutaneous photosensitivity. Two distinct inheritance patterns involvi
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Matilda Lillian Culp, Joseph R. Bloomer, Balu K. Chacko, John D. Phillips, Yong Fang Kuo, Victor M. Darley-Usmar, Ashwani K. Singal
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 19, Iss, Pp-(2019)
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 19, Iss, Pp-(2019)
Porphyria is a group of metabolic disorders due to altered enzyme activities within the heme biosynthetic pathway. It is a systemic disease with multiple potential contributions to mitochondrial dysfunction and oxidative stress. Recently, it has beco
Autor:
Joseph R. Bloomer
Publikováno v:
Hepatology. 64:8-12
Autor:
Sioban Keel, Herbert L. Bonkovsky, Manisha Balwani, D. Montgomery Bissell, Robert J. Desnick, Hetanshi Naik, Eric Gou, John D. Phillips, Karl E. Anderson, Bruce Wang, Joseph R. Bloomer, Ashwani K. Singal
Publikováno v:
Clinical chemistry, vol 61, iss 12
BACKGROUNDLaboratory diagnosis of erythropoietic protoporphyria (EPP) requires a marked increase in total erythrocyte protoporphyrin (300–5000 μg/dL erythrocytes, reference interval CONTENTIn studying more than 180 patients with EPP and XLP, the P
Autor:
David F. Butler, Nancy Shreve, Alexander Kats, James F. Daniel, Joseph R. Bloomer, G.D. Myers, Kevin Ginn
Publikováno v:
Pediatric Transplantation. 19:E106-E110
XLP is an erythroid porphyria that results in variable cutaneous photosensitivity due to accumulation of protoporphyrin. The genetic defect in XLP is mutation of the gene ALAS2, resulting in gain of function for the erythroid enzyme 5-aminolevulinate