Zobrazeno 1 - 10
of 260
pro vyhledávání: '"R. Aquaron"'
Publikováno v:
EMC - Aparato Locomotor. 55:1-16
Publikováno v:
Médecine et Santé Tropicales. 26:118-121
Le premier colloque international sur l’albinisme oculocutane en Afrique subsaharienne s’est tenu a l’hotel Sawa de Douala, au Cameroun, les 24 et 25 juillet 2015. Il a ete organise conjointement par les universites de Douala, au Cameroun (Pr A
Publikováno v:
Clinical Nephrology. 81:374-376
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
J.-L. Berge-Lefranc, Catherine Butori, Claude Desnuelle, Sabrina Sacconi, R. Aquaron, Emilien Delmont
Publikováno v:
Revue Neurologique. 164:912-916
Resume Introduction La maladie de McArdle (glycogenose de type V) est une myopathie metabolique de transmission autosomique recessive causee par une mutation du gene de la myophosphorylase. Notre objectif etait de correler les donnees cliniques, bioc
Publikováno v:
Immuno-analyse & Biologie Spécialisée. 22:373-376
Resume La maladie de Wilson est une maladie hereditaire liee a un trouble du metabolisme du cuivre. Elle se manifeste par une surcharge de cuivre principalement au niveau du foie et le systeme nerveux central. Cette maladie resulte de plus de 300 mut
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Hervé Puy, R. Aquaron, Catherine Bogard, A.M. Robreau-Fraolini, C. Aquaron, Jean Charles Deybach, M. Traore, Yves Nordmann
Publikováno v:
Human Genetics. 107:150-159
Acute intermittent porphyria (AIP), the most common acute hepatic porphyria, is a low-penetrant autosomal dominant disorder caused by mutations in the porphobilinogen deaminase (PBGD) or hydroxymethylbilane synthase (HMBS) gene. Although AIP has been
Publikováno v:
Annales de Dermatologie et de Vénéréologie. 136:57-59
Autor:
Hervé Puy, R. Aquaron, Beat W. Schäfer, Xiaoye Schneider-Yin, Elisabeth I. Minder, Yves Nordmann, Urszula B. Rüfenacht, Jean-Charles Deybach, Laurent Gouya
Publikováno v:
The American Journal of Human Genetics. 62(6):1341-1352
SummaryErythropoietic protoporphyria (EPP; MIM 177000) is an inherited disorder caused by partial deficiency of ferrochelatase (FECH), the last enzyme in the heme biosynthetic pathway. In EPP patients, the FECH deficiency causes accumulation of free