Zobrazeno 1 - 10
of 16
pro vyhledávání: '"R Vidal-Sanahuja"'
Publikováno v:
Revista de neurologia. 75(6)
McArdle's disease is caused by a mutation in the PYGM gene, causing a muscle myophosphorylase deficiency, altering the release of glucose-1-P from glycogen. It usually manifests itself in childhood with early and excessive tiredness, myalgias, cramps
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::d7ad7f3a5670ee9609347a25c7f160f3
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36098446
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36098446
Autor:
J. M. Costa Clarà, R. Vidal Sanahuja, C. Sánchez Garre, J. Quilis Esquerra, G. García Fructuoso, E. Gean Molins
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 77, Iss 4, Pp 272-278 (2012)
Resumen: Introducción: La craneosinostosis consiste en una fusión patológica precoz de una o varias suturas craneales. El 20% de los casos corresponde a formas sindrómicas con patrones hereditarios mendelianos, mientras que el 80% restante a form
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::39c2eb2c6fd726d91c0cf905275ad3a5
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403312001841
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403312001841
Autor:
R, Vidal Sanahuja, E, Gean Molins, C, Sánchez Garré, J, Quilis Esquerra, G, García Fructuoso, J M, Costa Clara
Publikováno v:
Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003). 77(4)
Craniosynostosis is an abnormal and premature fusion of any cranial suture. Twenty per cent of them involve any specific syndrome with Mendelian transmission; the other 80% are "non syndromic", although but 10-14% of them are genetically transmitted.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::c78764cbb04d5a8c1ce742193c876b3b
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22633821
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22633821
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Anales espanoles de pediatria. 29(3)
Five patients with dermatomyositis and 2 with polymyositis between 3 and 12 years old are reviewed. All of them fulfil the Bohan and Peter diagnostic criteria. Five presented misery before weakness. Two presented acute renal failure. The pathologic m
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::3f9737e257c863c960e89686de42cc6a
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3195870
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3195870
Autor:
R, Vidal Sanahuja, L, Tobeña Boada, J, Estivill Sancho, J, Campistol Plana, J M, Martín Rodrigo, S, García-Tornel Florensa, F X, Sanmartí Vilaplana, E, Fernández-Alvarez
Publikováno v:
Anales espanoles de pediatria. 23(4)
Here we review nine cases of children with herpetic encephalitis (EH) admitted to the "San Juan de Dios" Hospital in Barcelona from 1976 to 1983. Of particular significance is the average age of 3,2 years, initial respiratory symptoms, fever and seiz
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::6bd96458f9e2fa68c5f6206f97ceb0b3
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4083618
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4083618
Autor:
J Mercade-Cuesta, F. Bella-Cueto, M Nolla-Salas, E. Espejo-Arenas, T Muñoz-Espin, B Font-Creus, R Vidal-Sanahuja, A Casagran-Borrell, F Segura-Porta
Publikováno v:
Europe PubMed Central
The clinical manifestations of 227 cases of Mediterranean spotted fever (Boutonneuse fever) were reviewed, and the epidemiologic aspects of 170 cases from the Valles Occidental region in the county of Barcelona, Spain, were analyzed. In this area an
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4b990767b8349a2d03d4cdd0754ba314
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3903943
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3903943
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.