Zobrazeno 1 - 10
of 1 564
pro vyhledávání: '"R Touraine"'
Publikováno v:
Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie. 29(5S)
Tuberous sclerosis is an autosomal dominant disorder almost fully penetrant with highly variable expression. Most cases are de novo and this diagnosis is sometimes considered during prenatal life in case of cardiac tumor, unique or multiple. The coup
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::859b062bd3a46f61c0e14821c1c8673d
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36585068
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36585068
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sophie Rondeau, Charles Coutton, Pierre-Simon Jouk, Lydie Burglen, Alice Goldenberg, Bérénice Doray, Nathalie Marle, Séverine Drunat, Pascal Chambon, P. Callier, Thierry Bienvenu, F. Devillard, M.-L. Moutard, Danielle Martinet, Bernard Aral, Pascale Saugier-Veber, Nathalie Perreton, Marie-Claude Addor, Marguerite Miguet, Martine Doco-Fenzy, N. Le Meur, Anne-Marie Guerrot, J.-L. Alessandri, C. Thauvin-Robinet, R. Touraine, Anne-Claude Tabet, Anne-Laure Mosca-Boidron, S. El Chehadeh, D. Devys, Sébastien Lebon, Alexandra Afenjar, Sandra Chantot-Bastaraud, Laurence Faivre, Emilie Landais, Cathy Philippe, Klaus Dieterich, Valérie Kremer, Julien Thevenon, Véronique Satre, V. des Portes, Francine Mugneret, Willie Reardon, Fabienne Prieur
Publikováno v:
Clinical Genetics. 91:576-588
Duplication of the Xq28 region, involving MECP2 (dupMECP2), has been primarily described in males with severe developmental delay, spasticity, epilepsy, stereotyped movements and recurrent infections. Carrier mothers are usually asymptomatic with an
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::e2ab2c2def825dc5de2fe9099d48486f
https://doi.org/10.1111/cge.12898
https://doi.org/10.1111/cge.12898
Publikováno v:
Archives de Pédiatrie. 24:131-134
ARC syndrome (arthrogryposis - renal dysfunction - cholestasis) is a rare lethal multisystemic autosomal recessive disease. A newborn of consanguineous parents of Algerian descent presented cholestatic jaundice, dehydration, and Fanconi syndrome at 1
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::06ee01f1e1e445938416bf93b716c83d
https://doi.org/10.1016/j.arcped.2016.11.004
https://doi.org/10.1016/j.arcped.2016.11.004
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Revue francophone de la déficience intellectuelle. 26:17-28
Le test Matrices Progressives de Raven Couleur mesure les capacités de raisonnement analogique des personnes présentant une déficience intellectuelle. Quelques études ont montré la validité de cet outil psychométrique auprès de populations pr
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ea7262ac86cc6de99cf2c28eca546356
https://doi.org/10.7202/1036408ar
https://doi.org/10.7202/1036408ar