Zobrazeno 1 - 10
of 64
pro vyhledávání: '"R Taurisano"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Anna Conti, R Taurisano, Ennio Del Giudice, Floriana Imperati, Rita Genesio, Angela Mormile, Generoso Andria, Lucio Nitsch, Daniela Melis, Federica D’Elia
Publikováno v:
Clinical Dysmorphology. 21:27-32
Small supernumerary marker chromosomes (sSMC) occur with a frequency of approximately 0.4 per 1000 newborns and are more frequent in the population with mental retardation and/or with dysmorphic signs. Small supernumerary chromosome rings (sSCR) usua
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d872b52223c65b8a5c77c8729c4e8c2d
https://doi.org/10.1097/mcd.0b013e328348d860
https://doi.org/10.1097/mcd.0b013e328348d860
Autor:
Carlo Dionisi-Vici, Francesca Tortora, Chiara Grimaldi, Bianca Maria Goffredo, Giuliano Torre, Marco Spada, Diego Martinelli, G. Cotugno, G. Ranucci, S. Caviglia, R. Taurisano, Manila Candusso, R. Pariante, Arianna Maiorana, Daniela Liccardo, M. Semeraro, A. Liguori, S. Cairoli
Publikováno v:
Digestive and Liver Disease. 50:e365
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ce308bb8ae68adbf13f8fa0863611792
https://doi.org/10.1016/s1590-8658(18)31016-8
https://doi.org/10.1016/s1590-8658(18)31016-8
Publikováno v:
Clinical genetics. 90(5)
Barth syndrome (BTHS) is an X-linked inborn error of metabolism which affects males. The main manifestations are cardiomyopathy, myopathy, hypotonia, growth delay, intermittent neutropenia and 3-methylglutaconic aciduria. Diagnosis is confirmed by mu
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::8230abd1242674029ef106edfd8dcc02
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26853223
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26853223
Autor:
Arturo Brunetti, Daniela Melis, Michelina Sibilio, F. Bartiromo, Giancarlo Parenti, R Taurisano, F. Balivo, Ferdinando Caranci, Alessandra D'Amico, Raffaele Elefante, Sossio Cirillo
We describe three patients with type A Niemann-Pick disease (NPD-A). NPD-A is an autosomal recessive neuronal storage disease classified among the sphingolipidoses, characterized by accumulation of sphingomyelin in various tissues and in the brain. M
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::65deb935e07d0ed90edcf34b73e72815
http://hdl.handle.net/11588/505497
http://hdl.handle.net/11588/505497
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.